Distale Arthrogrypose

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Distale Arthrogryposen

  Der Begriff Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beschreibt multiple, nichtprogressive, kongenitale Kontrakturen in verschiedenen Körperregionen, teils unter komplexer Organ- und Gehirnbeteiligung. Der Begriff Arthrogrypose ist keine spezifische Diagnose, sondern steht für das Zustandsbild, unter dem ca. 300 Krankheitsbilder zusammengefasst werden.

  Etwa 10-35% aller AMC-Patienten leiden an einer distalen Arthrogrypose (DA). Bei den distalen Arthrogryposen handelt es sich vorwiegend um angeborene, nicht progressive Myopathien, die gefäustelte Handstellung, Kontrakturen des Knöchel-Fuß-Komplexes sowie Gaumenspalten, Blepharoptose und abnormale Wirbelsäulenverkrümmungen umfasst. Häufig sprechen Kontrakturen günstig auf physiotherapeuthische Interventionen an. Abzugrenzen sind nicht genetisch bedingte multiple kongenitale Kontrakturen, welche aufgrund einer intrauterinen Bewegungsarmut des Feten (fetal akinesia) auftreten. Differenzialdiagnostisch sind andere neuromuskuläre Grunderkrankungen mit distal betonter AMC als Nebenbefund zu berücksichtigen. Zu diesen zählen die kongenitale myotone Dystrophie (OMIM #160900), infantil-letale X-chromosomale spinale Muskelatrophie (OMIM #301830) und X- Chromosomale zentronukläre Myopathie (OMIM #310400).

  Distale Arthrogryposen folgen einem autosomal-dominantem, selten auch X-chromosomalen Erbgang oder treten sporadisch auf. Ein offensichtlicher Zusammenhang mit dem Geschlecht, der Ethnie oder geografischer Herkunft und Umwelt- und Elternfaktoren mit der Pathogenese besteht nicht.

  ICD10 Q68.8

  Quellen:  R. Heller,  K. Hoffmann Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis  medgen 2013 · 25:358–364 DOI 10.1007/s11825-013-0411-y

  Darshini Desai et al. Distal Arthrogryposis and Lethal Congenital Contracture Syndrome – An Overview 2020 PMID: 32670090

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  FBN2	612570	121050
  MYH3	160720	193700
  PIEZO2	613629	114300
  TNNI2	191043	601680
  TNNT3	600692	618435
  TPM2	190990	108120
  MYBPC1	160794	614335
  MYLPF	617378	619110
  ECEL1	605896	615065
  GLE1	603371	611890
  MYH8	160741	608837
  CHST14	608429	601776
  NALCN	611549	616266