Extremitätenfehlbildung

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Extremitätenfehlbildungen

  Angeborene Anomalien der Extremitäten beruhen in ca. 20% der Fälle auf monogenetischen Faktoren und in ca. 10% der Fälle auf Chromosomenanomalien. Nicht-genetische Ursachen können bspw. Infektionen während der Schwangerschaft, amniotische Abschnürungen oder Medikamenteneinnahme durch die Mutter sein.

  Durch das Panel sind angeborene Fehlbildungen an den langen Röhrenknochen von Armen und/oder Beinen abgedeckt, welche eine Verkürzung oder das Fehlen von Knochen , komplexe Reduktionsfehlbildungen oder Gelenksfusionen beinhalten. Herauszustellen sind radiale und ulnare Defekte (Radius-Aplasie (ICD10 Q71.4)) und insbesondere Veränderungen an Händen und Füßen (Syndaktylie (ICD10 Q70.-), Polydaktylie (ICD10Q69.-), Spalthand + -fuß (ICD10 Q76.6). Liegt eine genetische Ursache zugrunde, treten diese Fehlbildungen nur in seltenen Ausnahmefällen einseitig auf. Extremitätenfehlbildungen sind meist isolierte Störungen, d.h. in der Regel bestehen keine weiteren Organfehlbildungen oder geistige Defizite.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ARHGAP31	610911	100300
  BHLHA9	615416	609432
  BMP2	112261	112600
  BMPR1B	603248	616849
  CDH3	114021	225280
  CHSY1	608183	605282
  DHODH	126064	263750
  DLL4	605185	616589
  DLX5	600028	183600
  DLX6	600030
  DOCK6	614194	614219
  EOGT	614789	615297
  ESCO2	609353	216100
  CCNQ	300708	300707
  FGF16	300827	309630
  FGF9	600921	612961
  FGFR1	136350	615465
  GDF5	601146	112600
  GJA1	121014	186100
  GLI3	165240	174200
  HOXA13	142959	140000
  HOXD13	142989	113200
  IHH	600726	112500
  LMBR1	605522	174500
  LRP4	604270	614305
  MYCN	164840	164280
  NOG	602991	611377
  NOTCH1	190198	616028
  PDE3A	123805	112410
  PTHLH	168470	613382
  RBM8A	605313	274000
  RBPJ	147183	614814
  RECQL4	603780	218600
  ROR2	602337	113000
  SALL1	602218	107480
  SALL4	607343	607323
  TBX15	604127	260660
  TBX3	601621	181450
  TBX5	601620	142900
  TP63	603273	605289
  WNT10B	601906	225300
  WNT7A	601570	276820