Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome

  Alle Subtypen der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome zeichnen sich durch stark verkürzte Rippen bedingten schmalem Thorax, Skelettfehlbildungen und (meist präaxialer) Polydaktylie aus. Je nach Typ sind unterschiedliche Fehlbildungen und Anomalien möglich. Das Spektrum umfasst Kleinwuchs, Fehlbildungen des Urogenitaltraktes, Herzfehler, , Nephronophthise,  Retinopathie, eine flache Nase, ein gewölbter Schädel und auch eine laterale Lippenspalte. Eine Einteilung nach rein radiologischen Kriterien wurde zugunsten einer genaueren molekulargenetischen Charakterisierung teils revidiert. Die klinische Überschneidung insbesondere mit den Nierenerkrankungen rührt von dem gemeinsam betroffenen Zellorganell, dem primären Zilium her. Das primäre Zilium spielt eine wichtige Rolle während der Organentwicklung und Organorientierung ist an der Übertragung äußerer mechanischer und chemischer Signale ins Zellinnere beteiligt und koordiniert eine Reihe von Signaltransduktionswegen der Skelettentwicklung.

  Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome sind in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Mehr als 20 Gene sind bislang mit der Erkrankung in Zusammenhang gebracht worden.

  ICD10 Q77.2

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CEP120	613446	616300
  CILK1	612325	612651
  CSPP1	611654	615636
  DLL3	602768	277300
  DYNC2H1	603297	613091
  DYNC2I1	615462	615503
  DYNC2I2	613363	615633
  DYNC2LI1	617083	617088
  DYNLT2B	617353	617405
  EVC	604831	225500
  EVC2	607261	225500
  IFT122	606045	218330
  IFT140	614620	266920
  IFT172	607386	615630
  IFT43	614068	617866
  IFT52	617094	617102
  IFT80	611177	611263
  IFT81	605489	617895
  INTU	610621	617925
  KIAA0586	610178	616546
  MESP2	605195	608681
  NEK1	604588	263520
  PTH1R	168468	215045
  TTC21B	612014	613819
  WDR19	608151	614376
  WDR35	613602	614091