Hochwuchs

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Unter Großwuchs wird eine Körpergröße normalisiert nach Alter, Geschlecht und Population jenseits des 97. Perzentils oder mehr als 2 SD über der Durchschnittsgröße definiert. Der Hochwuchs ist hierbei von partiellem Riesenwuchs und Überwuchssyndromen wie dem Klippel-Trenaunay-Syndrom, Halbseitenriesenwuchs, Elephantiasis abzugrenzen.

  Die häufigste Ursache für Großwuchs stellen konstitutionelle oder familiär bedingte Wachstumsvarianten. Überernährung und Fettleibigkeit können auch übermäßiges Wachstum verursachen.

  Pathologische Ursachen für Hochwuchs sind unter anderem endokrine Störungen wie übermäßige Wachstumshormonsekretion, Schilddrüsenüberfunktion, vorzeitige Pubertät und Lipodystrophie, Chromosomenaberrationen wie Trisomie X (47, XXX weiblich), Klinefelter-Syndrom (47, XXY), XYY-Syndrom (47, XYY-Männer) und Fragiles-X-Syndrom sowie Syndrome und Stoffwechselstörungen wie Marfan-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Sotos-Syndrom und Homocystinurie. Bei Kindern kann eine wachstumsreduzierende Behandlung erforderlich sein, wenn die zu erwartende Erwachsenengröße nicht akzeptabel ist.

  Bei begründetem Verdacht einer pathologischen Ursache des Großwuchses sollte neben einer humangenetischen Abklärung und Chromosomenanalyse auch eine endokrinologische Diagnostik erfolgen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CDKN1C	600856	130650
  DIS3L2	614184	267000
  DNMT3A	602769	615879
  EZH2	601573	277590
  HIST1H1E	617537	617537
  FBN1	134797	154700
  GPC3	300037	312870
  NFIX	164005	614753
  NSD1	606681	117550
  MED12	300188	309520
  SHOX	300582	300582
  SHANK3	606230	606232
  SOST	605740	269500
  TGFBR2	190182	610168
  SUZ12	606245	618786
  EED	605984	617561
  CHD8	610528	615032