Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel-Störung

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels Hypophosphatämische Rachitis inkl. Vitamin-D-abhängige Rachitis und Hypophosphatasie

  Skelett und Niere sind im Zusammenspiel mit der Nebenschilddrüse die zentralen Organe für die Regulation von Kalzium und Phosphat. Zu hohe Spiegel können zu pathologischen Verkalkungen, v.a. der Nieren, führen. Zu niedrige Spiegel führen hingegen zu Mineralisierungsstörungen (Rachitis, Osteomalazie), bzw. im Falle des Kalziums zu muskulären und neurologischen Symptomen. Das Panel umfasst sämtliche seltenen Formen der Rachitis und Hypophosphatämie.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ALPL	171760	241510
  AP2S1	602242	600740
  CASR	601199	145980
  CLCN5	300008	308990
  CYP24A1	126065	143880
  CYP27B1	609506	264700
  CYP2R1	608713	600081
  CYP3A4	619073	619073
  DMP1	600980	241520
  ENPP1	173335	613312
  FAH	613871	276700
  FGF23	605380	193100
  GALNT3	601756	211900
  GNA11	139313	615361
  GNAS	139320	612463
  KL	604824	617994
  PHEX	300550	307800
  PTH1R	168468	156400
  SLC34A1	182309	612286
  SLC34A3	609826	241530
  SLC9A3R1	604990	612287
  SMAD9	603295	612287
  STX16	603666	603233
  TRPV6	606680	618188
  VDR	601769	277440