Kraniosynostosen

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Kraniosynostosen

  Kraniosynostosen (Häufigkeit 1:2000 – 1:2500) bezeichnen die frühzeitige Verknöcherung und damit verbunden den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte, häufig schon vor der Geburt. Je nachdem welche Schädelnaht/-nähte hierbei betroffen sind, kommt es zur Ausprägung charakteristischer Kopfverformungen. Kraniosynostosen werden zum Großteil autosomal dominant vererbt und treten weitestgehend isoliert auf (etwa 85%), können jedoch auch Teil eines Syndroms sein (etwa 15%), hier ist neben dem Hirnschädel oft auch der Gesichtsschädel deformiert. Ursächlich im Zusammenhang mit Syndromen sind am häufigsten Varianten in FGFR1, FGFR2 oder FGFR3. Bei isolierten Formen finden sich zumeist Varianten in TCF12, selten auch in TWIST1 oder anderen Genen. Oftmals sind Kraniosynostosen lediglich ein kosmetisches Problem, sie können jedoch auch zu einem erhöhten intrakraniellen Druck und damit verbunden zu Übelkeit, Erbrechen, Schädigungen der Sehnervenfasern oder des Gehörs sowie Entwicklungsverzögerungen führen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ALX4	605420	613451
  ASXL1	612990	605039
  BMP4	112262	607932
  CDC45	603465	617063
  COLEC11	612502	265050
  CYP26B1	605207	614416
  EFNB1	300035	304110
  ERF	611888	600775
  ESCO2	609353	268300
  FGFR1	136350	123150
  FGFR2	176943	123150
  FGFR3	134934	612247
  FREM1	608944	614485
  GLI3	165240	175700
  IFT122	606045	218330
  IFT140	614620	266920
  IFT43	614068	614099
  IL11RA	600939	614188
  BPNT1	604053	614078
  IRX5	606195	611174
  KAT6A	601408	616268
  MASP1	600521	257920
  MEGF8	604267	614976
  MSX2	123101	604757
  P4HB	176790	112240
  POR	124015	201750
  RAB23	606144	201000
  RECQL4	603780	218600
  SCARF2	613619	600920
  SEC24D	607186	616294
  SKI	164780	182212
  SMAD6	602931	617439
  TCF12	600480	615314
  TWIST1	601622	123100
  WDR19	608151	614378
  WDR35	613610	613610
  ZIC1	600470	616602