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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Die metaphysäre Dysplasie stellt eine Gruppe angeborener Skeletterkrankungen mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen dar. Teilweise synonym wird im englischen Sprachraum der Begriff Pyle-Syndrom verwendet. Die angeborene Wachstumsstörung betrifft die langen Röhrenknochen in den Armen und Beinen, einhergehend mit mildem Kleinwuchs und ungewöhnlich breiten Metaphysen, bedingt durch eine Vergrößerung des trabekulären Anteils der Metaphysen zu Ungunsten der Kortikalis. Dies kann eine erhöhte Frakturneigung zur Folge haben. Eine Fehlstellung der Kniegelenke (genu valgum) aufgrund der Knochenanomalie in den Beinen ist bei betroffenen Personen häufig. Auch verbreiterte Schlüsselbeine, Rippen oder Fingerknochen und Händen können auftreten. Zahnprobleme sind ebenfalls häufig, einschließlich verzögerter Eruption bleibender Zähne und Zahnfehlstellungen.

    Die häufigste Form, die mit pathogenen Veränderungen des Typ X-Kollagens verbunden ist, ist der autosomal dominante Metaphysäre Chondrodysplasie vom Schmid-Typ.

    Die ebenfalls autosomal dominante metaphysäre Chondrodysplasie vom Jansen-Typ geht mit schwerer Mikromelie einer und ist auf Veränderungen im PTHR1-Gen zurückzuführen.

    Die Pyle-Krankheit als Unterform der metaphysären Dysplasie wird autosomal rezessiv verebt.

    ICD10 Q78.5

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ANKH 605145 123000
     CDKN1C 600856 614732
     COL10A1 120110 156500
     DNAJC21 617048 617052
     EFL1 617538 617941
     MMP13 600108 602111
     MMP9 120361 613073
     POP1 602486 617396
     PTH1R 168468 156400
     FGFR3 134934 187600
     RUNX2 600211 156510
     SBDS 607444 260400
     SFRP4 606570 265900
    ANKH 605145 123000
     CDKN1C 600856 614732
     COL10A1 120110 156500
     DNAJC21 617048 617052
     EFL1 617538 617941
     MMP13 600108 602111
     MMP9 120361 613073
     POP1 602486 617396
     PTH1R 168468 156400
     FGFR3 134934 187600
     RUNX2 600211 156510
     SBDS 607444 260400
     SFRP4 606570 265900

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