Oligodontie

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Oligodontie

  Die Zahnentwicklung ist genetisch determiniert, wird aber auch von anderen Faktoren wie Viruserkrankungen während der Schwangerschaft, Stoffwechselstörungen, Entwicklungsstörungen und Umweltfaktoren beeinflusst. Eine Hypodontie im Milchgebiss zählt zu den sehr seltenen Störungen (unter 1 Prozent). Das Fehlen permanenter Zähne jedoch gehört zu einer der häufigsten dentalen Anomalien. Bei der Zahnagenesie können ein Zahn, mehrere Zähne oder auch ganze Zahngruppen nicht angelegt (mehr als sechs Zähne) sein. Auch ein vollständiges Fehlen von Zähnen ist möglich. Sie tritt allerdings äußerst selten auf und wird als Anodontie bezeichnet. Unter Hypodontie (Zahnunterzahl) versteht man das Fehlen von bis zu 5 Zähnen. Klinische Merkmale der Oligodontie sind 6 oder mehr fehlende Zähne, reduzierte Höhe des maxillären und mandibulären Alveolarknochens und eine verringerte Höhe der unteren Gesichtshälfte. Weitere Zeichen sind veränderte Zahnmorphologie und Probleme bei der Zahnentwicklung, dem Zahndurchbruch und dem Zahnwechsel.

  Unterschieden wird zwischen der echten und der unechten Hypodontie. Die echte Hypodontie wird in der Regel vererbt bei entsprechend positiver Familienanamnese.  Eine Zahnagenesie kann isoliert aber auch als Begleitsymptom einer syndromalen Störung auftreten, dazu gehören zum Beispiel Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, das Down-Syndrom oder eine Rötelninfektion in der Schwangerschaft.

  Bei der unechten Hypodontie (Hypodontia spuria) besteht eine Zahnretention bei vorhandener Anlage. Dafür kommen unter anderem frühzeitiger unfallbedingter Zahnverlust, eine ektodermale Dysplasie, eine intensive Röntgen- oder Radium-Strahlentherapie oder Knochenmarksentzündungen als Ursache in Betracht.

  Die Nichtausbildung von Zähnen in Ober- und Unterkiefer stellt nicht nur eine ästhetische Beeinträchtigung dar, sondern verursacht unnatürliche Belastungen und Bisssenkung im Unterkiefer und damit auch zu einer CMD (Craniomandibuläre Dysfunktion) mit Schmerzen im Kiefer, Nacken und Kopf. Zudem resultiert ein reduziertes Knochenangebot aus dem ausbleibenden Wachstumsreiz, der üblicherweise mit dem Durchbruch des bleibenden Zahns verbunden ist. Patienten können bei geeigneter Zahnbehandlung ein normales Gebiss erreichen. Grundlage für eine optimale Betreuung und Therapie auf lange Sicht ist eine molekulargenetische Diagnosesicherung. Der Einfluss genetischer Faktoren auf die Regulation des Zahnaufbau sowie der Zahnanlagen sind mittlerweile gut erforscht. Aufgrund der genetischen Heterogenität erfolgt eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen-Panel-Analyse.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  MSX1	142983	106600
  PAX9	167416	604625
  AXIN2	604025	608615
  EDA	300451	313500
  EDAR	604095	129490
  EDARADD	606603	614940
  WNT10A	606268	150400
  WNT10B	601906	617073
  LRP6	603507	616724
  LTBP3	602090	601216
  IRF6	607199	119300
  TP63	603273	129400
  POLR3A	614258	607694
  POLR3B	614366	614381
  WDR19	608151	614378
  GREM2	608832	617275
  PTH1R	168468	125350