Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte-Panel
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Knochen- und Skeletterkrankungen
-
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Erkrankungen mit erhöhter Knochenmineraldichte beinhalten die autosomal rezessiven und dominanten Formen der Osteopetrose, Osteopoikilose, Sklerosteose, Pyknodysostose und andere Formen von Hyperostose und Osteosklerose. Generell können Erkrankungen durch Fehlfunktion der Osteoklasten (klassische Osteopetrose) von solchen mit Überfunktion der Osteoblasten (Hyperostosen) unterschieden werden. Die Osteopetrosen führen meist zu einer erhöhten Frakturanfälligkeit, während die Hyperostosen mit einem mechanisch stabilen Knochen einhergehen.
ICD-10 Code: Q78.-
-
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
-
Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P AMER1 300647 300373 ANKH 605145 123000 CA2 611492 259730 CLCN7 602727 166600 CTSK 601105 265800 FAM20C 611061 259775 FERMT3 607901 612840 GJA1 121014 218400 LEMD3 607844 166700 LRP5 603506 607634 OSTM1 607649 259720 PTH1R 168468 215045 SNX10 614780 615085 SOST 605740 122860 TCIRG1 604592 259700 TGFB1 190180 131300 TNFRSF11A 603499 612301 TNFRSF11B 602643 239000 TNFSF11 602642 259710 TYROBP 604142 221770 PLEKHM1 611466 611497 DLX3 600525 190320 HPGD 601688 259100 PTDSS1 612792 151050 SLCO2A1 601460 167100 TBXAS1 274180 231095