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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Erkrankungen mit erhöhter Knochenmineraldichte beinhalten die autosomal rezessiven und dominanten Formen der Osteopetrose, Osteopoikilose, Sklerosteose, Pyknodysostose und andere Formen von Hyperostose und Osteosklerose. Generell können Erkrankungen durch Fehlfunktion der Osteoklasten (klassische Osteopetrose) von solchen mit Überfunktion der Osteoblasten (Hyperostosen) unterschieden werden. Die Osteopetrosen führen meist zu einer erhöhten Frakturanfälligkeit, während die Hyperostosen mit einem mechanisch stabilen Knochen einhergehen.

    ICD-10 Code: Q78.-

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     AMER1 300647 300373
     ANKH 605145 123000
     CA2 611492 259730
     CLCN7 602727 166600
     CTSK 601105 265800
     FAM20C 611061 259775
     FERMT3 607901 612840
     GJA1 121014 218400
     LEMD3 607844 166700
     LRP5 603506 607634
     OSTM1 607649 259720
     PTH1R 168468 215045
     SNX10 614780 615085
     SOST  605740 122860
     TCIRG1 604592 259700
     TGFB1 190180 131300
     TNFRSF11A 603499 612301
     TNFRSF11B 602643 239000
     TNFSF11 602642 259710
     TYROBP 604142 221770
     PLEKHM1 611466 611497
     DLX3 600525 190320
     HPGD 601688 259100
     PTDSS1 612792 151050
     SLCO2A1 601460 167100
     TBXAS1 274180 231095

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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