Cholestase – erweitertes Panel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Angeborene Erkrankungen der Leber  ICD-10 E88.9 / K74.-

  Die Leber ist das zentrale Stoffwechselorgan mit einer Vielzahl von Aufgaben und mit einem durchschnittlichen Gewicht von 1,5kg ist sie die schwerste Drüse im menschlichen Körper. Zu Ihren Aufgaben zählen u.a. der Stoffwechsel von Fetten (Synthese Fetten und Lipoproteinen), Eiweißen (Synthese von u.a. Albumin, Gerinnungsfaktoren, Plasminogen, Transferrin) und die Bildung von Gallensäuren und Cholesterin. Sie ist auch ein Speicherorgan für Zucker (Glykogen), Eisen und Vitamine und wesentlich für die Entgiftung von für den Körper toxischen Stoffen wie Ammoniak, Alkohol oder verschiedene Medikamente.

  Cholestase (ICD-10 K71.0)

  Staut sich die Gallenflüssigkeit in den Gallengängen, Cholestase, kann die Ursache entweder in der Leber selbst (intrahepatisch, nicht-obstruktiv) oder außerhalb (extrahepatisch, obstruktiv) liegen. Die drei charakteristischsten Merkmale einer Cholestase sind:

  • Gelbfärbung der Haut (Ikterus)

  • Dunkler Harn, entfärbter Stuhl

  • Juckreiz am ganzen Körper (Pruritus)

  Die Ursachen einer intrahepatischen Cholestase können genetisch bedingt sein und werden besonders dann angenommen, wenn die Erkrankung bereits nach der Geburt auftritt. Die neonatale Cholestase (NC) kommt mit einer Inzidenz von 1:2100 Geburten zwar selten vor, kann jedoch durch die zugrundeliegende Erkrankung mit einer hohen Morbidität einhergehen

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter diesem Link.

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CLDN1	603718	607626
  DCDC2	605755	617394
  EIF2AK3	604032	226980
  HNF1B	189907	137920
  JAG1	601920	118450
  KDM6A	300128	300867
  KMT2D	602113	147920
  NBAS	608025	616483
  NOTCH2	600275	610205
  PKD2	173910	613095
  PKHD1	606702	263200
  PRKCSH	177060	174050
  SEC63	608648	617004
  TULP3	604730	619902
  VPS33B	608552	208085
  VIPAS39	613401	613404