Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte-Panel

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankungen mit erniedrigter Knochenmineraldichte sind mit erhöhter Frakturanfälligkeit verbunden. Sie reichen von schweren Formen der Osteogenesis imperfecta über die Hypophosphatasie bis zur frühmanifesten Osteoporose. Es werden Formen mit hohem und niedrigem Knochenstoffwechsel unterschieden und solche, die primär die extrazelluläre Matrix des Knochengewebes betreffen, während andere mehr die Differenzierung von Osteoblasten beeinträchtigen.

  ICD-10 Code: Q78.-

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ALPL	171760	241510
  ANO5	166260	613319
  B3GALT6	615291	609465
  B4GALT7	604327	130070
  BMP1	112264	614856
  COL1A1	120150	166200
  COL1A2	120160	166210
  CREB3L1	616215	616229
  CRTAP	605497	610682
  FKBP10	607063	610968
  GORAB	607983	231070
  IFITM5	614757	610967
  KDELR2	609024	619131
  LRP5	603506	166710
  MESD	607783	618644
  P3H1	610339	610915
  P4HB	176790	112240
  PLOD2	601865	609220
  PLS3	300131	300910
  PPIB	123841	259440
  SEC24D	607186	616294
  SERPINF1	172860	613982
  SERPINH1	600943	613848
  SGMS2	611574	126550
  SP7	606633	613849
  SPARC	182120	616507
  TENT5A	611357	617952
  WNT1	164820	615220
  TNFRSF11B	602643	239000
  TMEM38B	611236	615066
  MBTPS2	300294	301014
  CCDC134	618788	619795