Spondylometaphyseale Dysplasien

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Indikation Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)- physäre Dysplasie

  Die spondyloepiphysäre, die metaphysäre und die spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen. Die Erkrankungen werden im 2. Lebensjahr durch Gang- und Wachstumsstörungen auffällig.

  Die Prävalenz wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.

  Allen Formen ist der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten gemein. Platyspondylie (abgeflachte Wirbel) und ausgeprägte metaphysäre Läsionen an Hüfte und Knie führen häufig zu schweren Achsfehlstellungen der unteren Extremitäten, v. a. die kongenitale Coxa vara, Genua vara und Genua valga.

  Die verschiedenen SMD-Formen unterscheiden sich in ihrer Pathophysiologie, im Erbgang, in ihrem klinischen und radiologischen Erscheinungsbild. Am häufigsten ist der autosomal-dominante Typ Kozlowski, der zu schwerer Kyphoskoliose führt. Ursächlich sind Veränderungen im TRPV4-Gen. Ebenso werden die als ‚corner fracture‘ („Eckbruch“ oder Sutcliffe-Typ) bezeichnete SMD-Form autosomal dominant vererbt. Neben weiteren selteneren Formen wie dem Algerischen oder Schmidt-Typ wurden auch moderate dominante, X-chromosomale und rezessive Formen beschrieben. Eine SMD kann gemeinsam mit anderen klinischen Symptomen auftreten, einschließlich Retinitis pigmentosa und Optikusatrophie, fazialen Dysmorphien und Dentinogenesis imperfecta.

  ICD10 Q77.8

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AIFM1	300169	300232
  ACAN	155760	612813
  ACP5	171640	607944
  B3GALT6	615291	271640
  B3GAT3	606374	245600
  BGN	301870	300106
  IMPAD1	614078	614078
  CANT1	613165	617719
  CCN6	603400	208230
  CFAP410	603191	602271
  CHST3	603799	143095
  COL11A1	120280	604841
  COL11A2	120290	215150
  COL2A1	120140	271700
  DDR2	191311	271665
  CSGALNACT1	616615	618870
  DDRGK1	616177	602557
  DYM	607461	607326
  EXOC6B	607880	618395
  FGFR3	187600	187600
  FLNB	272460	272460
  FN1	135600	184255
  GPX4	138322	250220
  HSPG2	255800	255800
  INPPL1	600829	258480
  KIF22	603213	603546
  LIFR	151443	601559
  LONP1	605490	600373
  MATN3	602109	608728
  MBTPS1	603355	618392
  MMP13	600108	602111
  NANS	605202	610442
  NKX3-2	602183	613330
  PAM16	614336	613320
  PAPSS2	603005	612847
  PCYT1A	123695	608940
  PISD	612770	618889
  PLCB3	600230	618961
  RAB33B	605950	615222
  RPL13	113703	618728
  RSPRY1	616585	616723
  SIK3	614776	618162
  SLC26A2	606718	226900
  SLC10A7	611459	618363
  SLC39A13	608735	612350
  SMARCAL1	606622	242900
  TONSL	604546	271510
  TRAPPC2	300202	313400
  TRIP11	604505	184260
  TRPV4	605427	184252
  UFSP2	611482	617974
  XYLT1	608124	615777