Cholestase – γ – GT nicht erhöht

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Angeborene Erkrankungen der Leber   ICD-10  E88.9 / K74.-

  Die Leber ist das zentrale Stoffwechselorgan mit einer Vielzahl von Aufgaben und mit einem durchschnittlichen Gewicht von 1,5kg ist sie die schwerste Drüse im menschlichen Körper. Zu Ihren Aufgaben zählen u.a. der Stoffwechsel von Fetten (Synthese Fetten und Lipoproteinen), Eiweißen (Synthese von u.a. Albumin, Gerinnungsfaktoren, Plasminogen, Transferrin) und die Bildung von Gallensäuren und Cholesterin. Sie ist auch ein Speicherorgan für Zucker (Glykogen), Eisen und Vitamine und wesentlich für die Entgiftung von für den Körper toxischen Stoffen wie Ammoniak, Alkohol oder verschiedene Medikamente.

  Cholestase (ICD-10 K71.0)

  Staut sich die Gallenflüssigkeit in den Gallengängen, Cholestase, kann die Ursache entweder in der Leber selbst (intrahepatisch, nicht-obstruktiv) oder außerhalb (extrahepatisch, obstruktiv) liegen. Die drei charakteristischsten Merkmale einer Cholestase sind:

  • Gelbfärbung der Haut (Ikterus)

  • Dunkler Harn, entfärbter Stuhl

  • Juckreiz am ganzen Körper (Pruritus)

  Die Ursachen einer intrahepatischen Cholestase können genetisch bedingt sein und werden besonders dann angenommen, wenn die Erkrankung bereits nach der Geburt auftritt. Die neonatale Cholestase (NC) kommt mit einer Inzidenz von 1:2100 Geburten zwar selten vor, kann jedoch durch die zugrundeliegende Erkrankung mit einer hohen Morbidität einhergehen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter diesem Link.

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ABCB11	603201	601847
  ABCB4	171060	602347
  ABCD3	170995	616278
  AKR1D1	604741	235555
  AMACR	604489	214950
  ATP8B1	602397	211600
  BAAT	602938	619232
  CYP27A1	606530	213700
  CYP7A1	118455
  CYP7B1	603711	613812
  DHCR7	602858	270400
  HSD3B7	607764	607765
  MYO5B	606540	251850
  NR1H4	603826	617049
  NR1I2	603065
  NR1I3	603881
  SLC10A1	182396	619256
  SLC25A13	603859	605814
  SLC27A5	603314
  SLCO1B1	604843	237450
  SLCO1B3	605495	237450
  TALDO1	602063	606003
  TJP2	607709	615878
  UNC45A	611219	619377
  USP53	617431	619658
  VDR	601769	277440