Stickler Syndrom
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Knochen- und Skeletterkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Anett Hartung, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Das Stickler-Syndrom – auch Arthro-Ophthalmopathie –gehört zu einer Gruppe von genetischen Bindegewebserkrankungen, die das Kollagen betreffen.
Für das Stickler-Syndrom typisch sind okuläre Symptome, insbesondere gekennzeichnet durch hochgradige Myopie mit Beginn vor dem 10. Lebensjahr, juveniler Katarakt, Linsenluxation, chronische Uveitis, Strabismus oder Netzhautablösung.
Zur weiteren Symptomatik können variabel ausgeprägte Hörstörungen, Gaumenspalten oder hoher Gaumen, Mittelgesichtshypoplasie, Pierre-Robin-Sequenz, Wirbelsäulenveränderungen mit Rückenschmerzen ähnlich eines M.Bechterew, spondyloepiphysäre Dysplasie und Hypermobilität der Gelenke, sowie damit einhergehend, Gelenkbeschwerden ähnlich einer Osteoarthritis, zählen.
Der Vererbungsweg ist sowohl autosomal dominant (COL2A1, COL11A1, COL11A2) als auch autosomal rezessiv (COL9A1, COL9A2). Diese Gene kodieren Bestandteile der Kollagen II und XI-Fasern, welche systemisch beim Aufbau der extrazellulären Matrix von Bedeutung sind und damit die Bandbreite der Organbeteiligung erklärt. Am Häufigsten finden sich ursächliche Veränderungen in COL2A1, gefolgt von COL11A1. Patienten mit Störungen des COL11A1-Gen leiden unter einer ausgeprägteren Schwerhörigkeit als Betroffene mit Veränderungen in COL2A1. COL11A2 Veränderungen gehen ohne okuläre Symptome einher.
Typ IX-Kollagen ist bilden selbst keine Triple-Helix-Fibrillen, sondern binden an den Oberflächen bereits bestehender Fibrillen. Im Gegensatz zu den dominanten Formen müssen bei COL9A1 und COL9A2 beide Allele betroffen sein (rezessiver Erbgang). Veränderungen in COL9A1 und COL9A3 finden sich nur sehr selten.
ICD10: Q87.8
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P 108300 108300 108300 604841 604841 604841 184840 184840 184840 614134 614134 614134 614284 614284 614284