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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Angeborene Erkrankungen der Leber  ICD-10 E88.9 / K74.-

    Die Leber ist das zentrale Stoffwechselorgan mit einer Vielzahl von Aufgaben und mit einem durchschnittlichen Gewicht von 1,5kg ist sie die schwerste Drüse im menschlichen Körper. Zu Ihren Aufgaben zählen u.a. der Stoffwechsel von Fetten (Synthese Fetten und Lipoproteinen), Eiweißen (Synthese von u.a. Albumin, Gerinnungsfaktoren, Plasminogen, Transferrin) und die Bildung von Gallensäuren und Cholesterin. Sie ist auch ein Speicherorgan für Zucker (Glykogen), Eisen und Vitamine und wesentlich für die Entgiftung von für den Körper toxischen Stoffen wie Ammoniak, Alkohol oder verschiedene Medikamente.

    Cholestase (ICD-10 K71.0)

    Staut sich die Gallenflüssigkeit in den Gallengängen, Cholestase, kann die Ursache entweder in der Leber selbst (intrahepatisch, nicht-obstruktiv) oder außerhalb (extrahepatisch, obstruktiv) liegen. Die drei charakteristischsten Merkmale einer Cholestase sind:

    • Gelbfärbung der Haut (Ikterus)

    • Dunkler Harn, entfärbter Stuhl

    • Juckreiz am ganzen Körper (Pruritus)

    Die Ursachen einer intrahepatischen Cholestase können genetisch bedingt sein und werden besonders dann angenommen, wenn die Erkrankung bereits nach der Geburt auftritt. Die neonatale Cholestase (NC) kommt mit einer Inzidenz von 1:2100 Geburten zwar selten vor, kann jedoch durch die zugrundeliegende Erkrankung mit einer hohen Morbidität einhergehen

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     CLDN1 603718 607626
     DCDC2 605755 617394
     EIF2AK3 604032 226980
     HNF1B 189907 137920
     JAG1 601920 118450
     KDM6A 300128 300867
     KMT2D 602113 147920
     NBAS 608025 616483
     NOTCH2 600275 610205
     PKD2 173910 613095
     PKHD1 606702 263200
     PRKCSH 177060 174050
     SEC63 608648 617004
     TULP3 604730 619902
     VPS33B 608552 208085
     VIPAS39  613401 613404

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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