Cholestase – Stoffwechsel bedingt

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA	2 mL

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Angeborene Erkrankungen der Leber   ICD-10  E88.9 / K74.-

  Die Leber ist das zentrale Stoffwechselorgan mit einer Vielzahl von Aufgaben und mit einem durchschnittlichen Gewicht von 1,5kg ist sie die schwerste Drüse im menschlichen Körper. Zu Ihren Aufgaben zählen u.a. der Stoffwechsel von Fetten (Synthese Fetten und Lipoproteinen), Eiweißen (Synthese von u.a. Albumin, Gerinnungsfaktoren, Plasminogen, Transferrin) und die Bildung von Gallensäuren und Cholesterin. Sie ist auch ein Speicherorgan für Zucker (Glykogen), Eisen und Vitamine und wesentlich für die Entgiftung von für den Körper toxischen Stoffen wie Ammoniak, Alkohol oder verschiedene Medikamente.

  Cholestase (ICD-10 K71.0)

  Staut sich die Gallenflüssigkeit in den Gallengängen, Cholestase, kann die Ursache entweder in der Leber selbst (intrahepatisch, nicht-obstruktiv) oder außerhalb (extrahepatisch, obstruktiv) liegen. Die drei charakteristischsten Merkmale einer Cholestase sind:

  • Gelbfärbung der Haut (Ikterus)

  • Dunkler Harn, entfärbter Stuhl

  • Juckreiz am ganzen Körper (Pruritus)

  Die Ursachen einer intrahepatischen Cholestase können genetisch bedingt sein und werden besonders dann angenommen, wenn die Erkrankung bereits nach der Geburt auftritt. Die neonatale Cholestase (NC) kommt mit einer Inzidenz von 1:2100 Geburten zwar selten vor, kann jedoch durch die zugrundeliegende Erkrankung mit einer hohen Morbidität einhergehen

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACADL	609576
  ACADS	606885	201470
  ALDOB	612724	229600
  ARG1	608313	207800
  ASL	608310	207900
  ASS1	603470	215700
  BCS1L	603647	124000
  CFTR	602421	219700
  CPS1	608307	237300
  DGOUK	601465	251880
  DOUX2	606759	607200
  FAH	613871	276700
  GALT	606999	230400
  GBE1	607839	232500
  LIPA	613497	278000
  MPV17	137960	256810
  NAGS	608300	237310
  NPC1	607623	257220
  NPC2	601015	607625
  OTC	300461	311250
  PAX8	167415	218700
  PEX1	602136	214100
  PEX10	602859	614870
  PEX11B	603867	614920
  PEX12	601758	266510
  PEX13	601789	614883
  PEX14	601791	614887
  PEX16	603360	614876
  PEX19	600279	614886
  PEX2	170993	614866
  PEX26	608666	614872
  PEX3	603164	614882
  PEX5	600414	214110
  PEX6	601498	614862
  PEX7	601757	614879
  PKD1L1	609721	617205
  POLG	174763	203700
  RRM2B	604712	612075
  SCO1	603644	619048
  SERPINA1	107400	613490
  SLC25A13	603859	605814
  SLC25A15	603861	238970
  SUCLG1	611224	245400
  TSHR	603372	275200
  TWNK(c10orf2)	606075	271245