genetisch bedingtes akutes Leberversagen

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Genetisch bedingtes (akutes) Leberversagen (ALV) ICD-10 K72.-

  Eine plötzlich auftretende, schwere Form der Leberinsuffizienz, das akute Leberversagen (ALV), ist ohne rechtzeitige Therapie mit einer hohen Sterblichkeit (34%) assoziiert. Ursachen, die zu akuten Leberversagen führen, sind vielfältig und die Abklärung ist häufig sehr komplex. Die betroffenen Patienten weisen keine vorbestehende Lebererkrankung auf. Jedoch gibt es zum jetzigen Zeitpunkt noch keine klare, allgemeingültige Definition für das akute Leberversagen.

  Durch den Ausfall der Lebersynthesefunktionen kommt es zur hepatischen Enzephalopathie (HE) mit der Gefahr eines Multiorganversagens. Eine Einteilung des akuten Leberversagens erfolgt in Abhängigkeit von der zeitlichen Krankheitsentwicklung von dem Auftreten der Koagulopathie und beginnender Enzephalopathie. Es wird zwischen einem hyperakuten (weniger als 7 Tage), einem akuten (7 bis 28 Tage) und einem subakuten Verlauf (28 Tage bis 6 Monate) des Leberversagens unterschieden (Lee et al. (2008) Hepatology). 

  Zielführend zur Diagnosestellung sind, neben der Leberbiopsie und bildgebenden Verfahren, umfangreiche Laboruntersuchungen. Diese Ergebnisse können dann die vermutete Ursache des ALV weiter eingrenzen (u.a. genetische Ursachen).

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ATP7B	606882	277900
  BCS1L	603647	124000
  c10orf2	606075	271245
  CFTR	602421	219700
  DGUOK	601465	251880
  DLD	238331	246900
  EIF2AK3	604032	226980
  F5	612309	600880
  GFM1	606639	609060
  HMGCL	613898	246450
  LARS1	151350	615438
  MARS1	156560	615486
  MPV17	137960	256810
  NBAS	608025	616483
  NPC1	607623	257220
  NPC2	601015	607625
  POLG	174763	203700
  SCYL1	607982	616719
  SERPINA1	107400	613490
  TRMU	610230	613070