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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD-10 NGS-Format
    ICD10 N02.9    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Ähnlich der IgA-Nephropathie kommt das Syndrom der dünnen Basalmembran (TBMN), früher auch als benigne familiäre Hämaturie bezeichnet, mit ca. 1% in der Bevölkerung relativ häufig vor. TBMN wird autosomal-dominant vererbt, bei etwa 40% der Patienten mit dünnen Basalmembranen finden sich Mutationen in den Genen COL4A3, COl4A4 oder COL4A5. TBMN Patienten gelten als Anlageträger der autosomal-rezessiven Form eines Alport-Syndroms. Die Prognose gilt im Allgemeinen als gut, häufig hat sie jedoch keinen benignen Verlauf, daher werden teils auch heterozygote Patienten unter der Diagnose „Alport Syndrom“ zusammengefasst. Partner mit Kinderwunsch die an TBMN leiden und heterozygote Träger einer COL4A3 oder COL4A4-Variante sind, haben daher formalgenetisch ein Risiko von 25% für Nachkommen mit Alport-Syndrom.

    Sowohl TBMN als auch das Alport-Syndrom sind hereditäre Nephropathien, die sich initial als glomeruläre Hämaturie manifestieren und klinisch zunächst schwer zu diskriminieren sind. Sie zeigen jedoch einen sehr unterschiedlichen Verlauf.

    Bei beiden Entitäten kommt der Nierenbiopsie zur Unterscheidung der beiden Entitäten eine besondere Bedeutung zu, vorausgesetzt, es wird eine elektronenmikroskopische Untersuchung durchgeführt.

    Das Alport Syndrom ist durch glomeruläre Hämaturie und progressive Proteinurie gekennzeichnet und führt X-chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot immer zum terminalen Nierenversagen. Es sind zusätzlich extrarenale Symptome (Innenohrschwerhörigkeit, Augenveränderungen) möglich. Wie die TBMN auch sind Veränderungen in den Genen COL4A3 und COL4A4 (autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang) sowie COL4A5 (X-chromosomaler Erbgang) ursächlich.

  • Bewertung

    Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran OMIM-G OMIM-P
    COL4A3 120070 104200
    COL4A4 120131 203780
    COL4A5 303630 618314
    FN1 135600 601894
    CD151 602243 609057
    MYH9 160775 155100
    PXDN 605158 269400