CAKUT
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Nierenerkrankung
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Material
EDTA-Blut 2 ml -
Akkreditiert
Nein -
Allgemeines
ICD-10 NGS-Format ICD10 Q63.9 Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege werden unter dem Begriff CAKUT („Congenital abnormalities of the kidney and the unrinary tract“) zusammengefasst.
CAKUT umfasst ein breites Spektrum an strukturellen und funktionellen Malformationen der Niere und/oder ableitenden Harnwege, dass vom vesikoureteralem Reflux über Nierenhypoplasien, (zystischen) Nierendysplasien bis zur Nieren¬agenesie reicht.
Alle CAKUT-Phänotypen zusammengenommen stellen etwa 15-30% aller bereits pränatal festgestellten Fehlbildungen und sind in 40% die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter.
In der überwiegenden Zahl von Fällen tritt CAKUT sporadisch auf, in 15% familiär mit meist dominantem Vererbungsweg. Das kombinierte Auftreten verschiedener CAKUT-Phänotypen ist möglich, CAKUT kann isoliert oder im Kontext einer syndromalen Erkrankung auftreten, ist genetisch heterogen, da sowohl numerische Veränderungen und Mikrodeletionssyndrome als auch Mutationen in mehr als 50 Genen beschrieben wurden. Inkomplette Penetranz und variable Expressivität sind häufig. In ca. 65% der Fälle lässt sich keine genetische Ursache ermitteln.
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Bewertung
CAKUT OMIM-G OMIM-P ACE 106180 267430 ACTG2 102545 155310 AGT 106150 267430 BNC2 608669 618612 AGTR1 106165 267430 BICC1 614295 601331 BMP4 112262 607932 CHRM3 118494 100100 DSTYK 612666 610805 EYA1 601653 113650 FAT4 612411 615546 FGF20 605558 615721 FRAS1 607830 219000 FREM1 608944 248450 FREM2 608945 617666 GATA3 131320 146255 CHRNA3 118503 191800 GDNF 600837 171300 GLi3 165240 146510 GRIP1 604597 617667 HNF1B 189907 137920 HPSE2 613469 236730 KIF14 611279 617914 ITGA8 604063 191830 LRIG2 608869 615112 MUC1 158340 174000 NEK8 609799 615415 PAX2 167409 616002 PBX1 176310 617641 REN 179820 267430 RET 164761 191830 ROBO2 602431 610878 SALL1 602218 107480 SIX1 601205 608389 SIX5 600963 610896 UMOD 191845 162000 WT1 607102 194080 WNT4 603490 611812 ZIC3 300265 314390 TBX18 604613 143400 NRIP1 602490 618270 ZBTB24 614064 614069 SOX11 600898 615866 SOX17 610928 613674 CTNS 606272 219800 PKHD1 606702 263200