Störungen der hepatischen Glukoneogenese

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Störungen der hepatischen Glukoneogenese ICD-10 E74.-

  Störungen im Glukose-Metabolismus umfassen die Glukoneogenese, Glukolyse und die Speicherung des Zuckers als Glykogen. Auf der Ebene der Regulation der hormonabhängigen Glukosehomöostase (umfasst die Aufnahme in die Zelle sowie den intrazellulären Umbau der Glukose zur Speicherform Glykogen) führt ein dauerhaft erhöhter Blutzuckerspiegel zur Entstehung eines Diabetes Mellitus. Zu den Erkrankungen im Glukosestoffwechsel, die auf Enzymdefekte zurückzuführen sind, gehören die Glykogenspeicherkrankheiten Typ 0 bis IX (Glycogen storage diseases, GSD). Je nach klinischer Manifestation werden sie in die hepatische, die muskuläre und die gemischte Form eingeteilt.

  Zu den hepatischen GSD wird die Von-Gierke-Krankheit, GSD Typ I [Gene G6PC, SLC37A4] (ORPHA:364) gezählt, eine autosomal-rezessiv vererbte Störung im Glukose-6-Phosphatase (G6P) –System mit einer Inzidenz von 1:100.000.

  Zur gemischten Form der GSD zählt die autosomal-rezessiv vererbte Cori-Forbes-Krankheit, GSD Typ III [AGL-Gen] (ORPHA:366), die auf einen Mangel des Debranching-Enzyms beruht und auf eine Prävalenz von 1:00.000 geschätzt wird. Die Manifestation liegt im frühen Kindesalter und zeigt sich klinisch durch Hepatomegalie, Wachstumsverzögerung, Hypoglykämie und progredient verlaufende Muskelschwäche.

  Der Mangel an Fruktose-1,6-Diphospatase (Gen FBP1) zählt ebenfalls zu den genetisch bedingten Störungen des Glukoneogenese und wird autosomal-rezessiv vererbt. Im klinischen Vordergrund stehen rezidivierende, teilweise lebensbedrohliche Episoden von Nüchtern-Hypoglykämie mit Laktat-Azidose. Zwischen den Episoden sind die Patienten symptomfrei. Die Behandlung der Säuglinge und Kleinkinder besteht in einer mit Glukose angereicherten, fruktosearmen Diät.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AGL	610860	232400
  FBP1	611570	229700
  G6PC	613742	232220
  GBE1	607839	263570
  GYS2	138571	240600
  PHKA2	300798	306000
  PHKB	172490	261750
  PHKG2	172471	613027
  PYGL	613741	232700
  SLC2A2	138160	227810
  SLC37A4	602671	232220 | 232240