PCD – Primäre ciliäre Dyskinesie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Lungen- und Zilienerkrankungen
-
Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin:
Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Erkrankung: Autosomal- rezessiv vererbte Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist charakterisiert durch eine Dysfunktion der motorischen Zilien. Die Erkrankung betrifft die Atemwege aufgrund angeborener Defekte respiratorischer Zilien, welche die Atemwege auskleiden. Desweiteren kann durch eine gestörte Funktion nodaler Zilien eine seitenverkehrte Anlage innerer Organe auftreten (Situs inversus), in diesem Fall spricht man von einem Kartagener-Syndrom.
Phänotyp OMIM: 61544, 244400
– häufig in konsanguinen Familien
– Inzidenz 1:10.000-20.000 Geburten
Symptomatik:
– Hervorgerufen durch verminderte mukoziliäre Reinigung der Atemwege
– chronische Entzündungen der Atemwege (Mittelohrentszündungen, Affektionen der Nasennebenhöhle (Polyposis), Entwicklung irreversibler Bronchiektasen)
– Situs Inversus, Heterotaxie, Dextrokardie (gestörte Funktion nodaler Zilien während der embryonalen Entwicklung, dadurch fehlende Determinierung der Links-Rechts-Symmetrie, zufällige Anordnung führt in ca. 50 % der Fälle zu einer spiegelbildlichen Vertauschung der inneren Organe = Kartagener Syndrom)
– Infertilität (männliche Betroffene sind meist infertil aufgrund dismotiler oder unbeweglicher Spermienschwänze, Frauen haben ein erhöhtes Risiko für extrauterine Schwangerschaften, da auch die Eileiter mit motilen Flimmerhärchen ausgekleidet sind)
-
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
-
Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P AK7 615364 617965 BRWD1 617824 620438 CCDC103 614677 614679 CCDC39 613798 613807 CCDC40 613799 613808 CCDC65 611088 615504 CCNO 607752 615872 CFAP221 618704 CFAP298 615494 615500 CFAP300 618058 618063 CFAP52 609804 619607 CFAP53 614759 614779 CFAP74 620187 620197 CFTR 602421 211400 DNAAF1 613190 613193 DNAAF11 614930 614935 DNAAF2 612517 612518 DNAAF3 614566 606763 DNAAF4 608706 615482 DNAAF5 614864 614874 DNAAF6 300933 300991 DNAH1 603332 617577 DNAH11 603339 611884 DNAH5 603335 608644 DNAH7 610061 620356 DNAH8 603337 619095 DNAH9 603330 618300 DNAI1 604366 244400 DNAI2 605483 612444 DNAJB13 610263 617091 DNAL1 610062 614017 DRC1 615288 615294 ENKUR 611025 FOXJ1 602291 618699 GAS2L2 611398 618449 GAS8 605178 616726 HYDIN 610812 608647 INVS 243305 602088 LRRC56 618227 618254 MCIDAS 614086 618695 MNS1 610766 618948 NEK10 618726 618781 NME7 613465 NME8 607421 610852 ODAD1 615038 615067 ODAD2 615408 615451 ODAD3 615956 616037 ODAD4 617095 617092 OFD1 300170 311200 RPGR 312610 300455 RSPH1 609314 615481 RSPH3 615876 616481 RSPH4A 612647 612649 RSPH9 612648 612650 SPAG1 603395 615505 SPEF2 610172 618751 STK36 607652 619436 TTC12 610732 618801 TUBB4B 602660 WFDC2 617548 ZMYND10 607070 615444