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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    multiplex ligation-dependent probe ampli
  • Dauer

    3 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Die Spinale Muskelatrophie ist eine neuronale Erkrankung. Motorische Nervenzellen im Rückenmark und teils auch im Hirnstamm sterben kontinuierlich ab, dadurch kommt es zum körperweiten Muskelschwund. Die motorischen Nervenzellen stehen in direktem Kontakt mit den Muskeln.

    Sterben diese Zellen ab, werden Signale vom Gehirn an die Muskulatur nicht mehr übertragen. Es kommt zu Lähmungen, verminderter Muskelspannung und Atrophie (Muskelschwund).

    Das SMN1-Gen übernimmt wichtige Funktionen in der Wachstumssteuerung von Axonen und dem axonalen Transport, also dem Transport von Stoffen in einem Axon  einer Nervenzelle. SMA tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:6000 bei Neugeborenen auf, die Anlageträgerschaft liegt wie bei CF sehr hoch, bei ca. 1/35.

    Bei einem Paar mit Kinderwunsch liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an SMA erkrankt bei 25 %, wenn beide Eltern das defekte Gen in heterozygoter Form tragen.

    Man unterscheidet vier Gruppen der SMA: SMA I bis IV. Klassifiziert wird in der Regel nach den motorischen Fähigkeiten, die eine betroffene Person erreicht hat. 80 bis 90 % der Betroffenen sind dabei Kinder und Jugendliche, nur etwa 10% erkranken erst im Erwachsenenalter.

    SMA I tritt bereits im frühen Säuglingsalter auf. Die betroffenen Kinder erreichen keine freie Sitzfähigkeit und versterben zumeist im ersten Lebensjahr.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Gen OMIM-G OMIM-P
    SMN1 600354 253300
    SMN2 600354 253550

     

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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