Myopathie spät manifestierend

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Spät einsetzende Myopathien ist eine Gruppe  nicht genau definierter Myopathien, da es keine klare Definition eines späten Beginns existiert.

  Aus praktischen Gründen wurde das Alter von 40 Jahren als Grenze verwendet. Es gibt Erkrankungen, die sich erst als Spätmyopathie manifestieren (Einschlusskörpermyositis, okulopharyngeale Muskeldystrophie und axiale Myopathie). Darüber hinaus gibt es Krankheiten mit einem breiten klinischen Spektrum zu Beginn, in deren späterem Verlauf eine  Muskelschwäche entstehen kann. Bekannte und recht häufig vorkommende Beispiele sind die Becker-Muskeldystrophie, die Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die fazioskapulohumerale Dystrophie, Morbus Pompe, die myotone Dystrophie Typ 2 und die Anoctamin-5-assoziierte distale Myopathie.

  ICD10 G71.8

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACTA1	102610	161800
  ANO5	608662	613319
  BAG3	603883	612954
  CACNA1S	114208	170400
  CRYAB	123590	608810
  DES	125660	601419
  DMD	300377	300376
  DNAJB6	611332	603511
  DNM2	602378	160150
  FKRP	606596	606612
  FLNC	102565	614065
  GAA	606800	232300
  MYH2	160740	605637
  MYH7	160500	160500
  MYOT	604103	609200
  PABPN1	602279	164300
  RYR1	180901	117000
  LDB3	605906	609452
  TIA1	603518	604454
  VCP	601023	167320