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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Akkreditiert

    Nein
  • Allgemeines

    ICD-10

    NGS-Format

    I49.8     

    Exom v6 mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene (Panel)

  • Indikation

    Das LQTS zeichnet sich durch eine Verlängerung des QT-Intervalls mit einer Neigung zu Herzrhythmusstörungen aus. Aufgrund einer gestörten Repolarisation durch die Verlängerung der Dauer des Aktionspotentials verändert sich die Morphologie der T-Welle. Dies äußert sich üblicherweise durch das Auftreten von Tachykardien, Übelkeit, Schwindel, Blässe, Schweißausbrüche und Synkopen, welche zu einem plötzlichen Herzstillstand führen können, ausgelöst durch körperlich oder emotional belastende (Stress-)Situationen oder laute plötzliche Geräusche.

    Die ersten klinischen Symptome treten zumeist bereits während der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter auf. Dabei sind Frauen im Allgemeinen häufiger betroffen. Es besteht eine variable Penetranz bis hin zur Symptomfreiheit.

    Bei etwa dreiviertel der Patienten finden sich Veränderungen in für Untereinheiten von kardialen  Kalium- und Natriumkanälen kodierenden bzw. den Ionenstrom regulierenden Genen wie KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, CAV3 und SCN4B.

  • Bewertung

    Long QT-Syndrom (LQTS) OMIM-G OMIM-P
    AKAP9 604001 611820
    ANK2 106410 600919
    CACNA1C 114205 611875
    CALM1 114180 614916
    CALM2 114182 614916
    CALM3 114183 618782
    CAV3 601253 614321
    KCNE1 176261 613695
    KCNE2 603796 613693
    KCNE3 604433 613119
    KCNH2 152427 613688
    KCNJ2 600681 613980
    KCNJ5 600734 613677
    KCNQ1 607542 609621
    RYR2 180902 604772
    SCN4B 608256 611819
    SCN5A 600163 614022
    SNTA1 601017 612955