Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Ähnlich der IgA-Nephropathie kommt das Syndrom der dünnen Basalmembran (TBMN), früher auch als benigne familiäre Hämaturie bezeichnet, mit ca. 1% in der Bevölkerung relativ häufig vor. TBMN wird autosomal-dominant vererbt, bei etwa 40% der Patienten mit dünnen Basalmembranen finden sich Mutationen in den Genen COL4A3, COl4A4 oder COL4A5. TBMN Patienten gelten als Anlageträger der autosomal-rezessiven Form eines Alport-Syndroms. Die Prognose gilt im Allgemeinen als gut, häufig hat sie jedoch keinen benignen Verlauf, daher werden teils auch heterozygote Patienten unter der Diagnose „Alport Syndrom“ zusammengefasst. Partner mit Kinderwunsch die an TBMN leiden und heterozygote Träger einer COL4A3 oder COL4A4-Variante sind, haben daher formalgenetisch ein Risiko von 25% für Nachkommen mit Alport-Syndrom.

  Sowohl TBMN als auch das Alport-Syndrom sind hereditäre Nephropathien, die sich initial als glomeruläre Hämaturie manifestieren und klinisch zunächst schwer zu diskriminieren sind. Sie zeigen jedoch einen sehr unterschiedlichen Verlauf.

  Bei beiden Entitäten kommt der Nierenbiopsie zur Unterscheidung der beiden Entitäten eine besondere Bedeutung zu, vorausgesetzt, es wird eine elektronenmikroskopische Untersuchung durchgeführt.

  Das Alport Syndrom ist durch glomeruläre Hämaturie und progressive Proteinurie gekennzeichnet und führt X-chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot immer zum terminalen Nierenversagen. Es sind zusätzlich extrarenale Symptome (Innenohrschwerhörigkeit, Augenveränderungen) möglich. Wie die TBMN auch sind Veränderungen in den Genen COL4A3 und COL4A4 (autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang) sowie COL4A5 (X-chromosomaler Erbgang) ursächlich.

  ICD10-Code Q87.8, N02.9

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  COL4A3	120070	104200
  COL4A4	120131	203780
  COL4A5	303630	301050
  FN1	135600	601894
  CD151	602243	609057
  MYH9	160775	155100