Autosomal dominante tubuläre Nierenerkrankung

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Hereditäre Nierenerkrankungenen, vor allem solche mit adultem Beginn, gelten grundsätzlich als selten. Mit Ausnahme der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankungen („chronic kidney disease“, CKD) sind diese aus verschiedenen Gründen unterdiagnostiziert. Neben der CKD bildet die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungenen (ADTKD) die wohl größte heterogene Gruppe von hereditären Nierenerkrankungen des Erwachsenenalters. Differentialdiagnostisch kommt aufgrund der starken Überschneidungen die Nephronophthise infrage. Diese ist autosomal-rezessiv und verursacht ein Nierenversagen in der Kindheit, während die ADTKD autosomal dominant ist und ein Nierenversagen im Alter von 30 bis 50 verursacht. Die ADTKD ist selten, betrifft aber ca. 2–4 % aller Patienten mit CKD-Stadium G3–G5D. Typisch ist eine familiäre Häufung (autosomal-dominant vererbt) einer progredienten CKD mit blandem Sediment und fehlender Proteinurie. Hyperurikämie und Gicht sind häufig und können dem Auftreten einer signifikanten Niereninsuffizienz vorangehen.

  Aufgrund der häufig nicht durchgeführten Nierenbiopsie aber auch aufgrund mangelhafter Differenzierungsmöglichkeit zwischen der ADTKD und potenziell vorliegenden anderen Krankheitsentitäten, führt aktuell nur die molekulargenetische Analyse zu einer sicheren Zuordnung der Erkrankung. Aktuell sind fünf Kandidatengene bekannt.

  ICD10-Code: Q61.2

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  UMOD	191845	162000
  MUC1	158340	174000
  HNF1B	189907	137920
  REN	179820	613092
  SEC61A1	609213	617056
  PARN	604212	616371