CAKUT

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege werden unter dem Begriff CAKUT („Congenital abnormalities of the kidney and the unrinary tract“) zusammengefasst. CAKUT umfasst ein breites Spektrum an strukturellen und funktionellen Malformationen der Niere und/oder ableitenden Harnwege, dass vom vesikoureteralem Reflux über Nierenhypoplasien, (zystischen) Nierendysplasien bis zur Nieren­agenesie reicht. Alle CAKUT-Phänotypen zusammengenommen stellen etwa 15-30% aller bereits pränatal festgestellten Fehlbildungen und sind in 40% die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter.

  In der überwiegenden Zahl von Fällen tritt CAKUT sporadisch auf, in 15% familiär mit meist dominantem Vererbungsweg. Das kombinierte Auftreten verschiedener CAKUT-Phänotypen ist möglich, CAKUT kann isoliert oder im Kontext einer syndromalen Erkrankung auftreten, ist genetisch heterogen, da sowohl numerische Veränderungen und Mikrodeletionssyndrome als auch Mutationen in mehr als 50 Genen beschrieben wurden. Inkomplette Penetranz und variable Expressivität sind häufig. In ca. 65% der Fälle lässt sich keine genetische Ursache ermitteln.

  ICD10-Code: Q63.9

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACE	106180	267430
  ACTG2	102545	155310
  AGT	106150	267430
  BNC2	608669	618612
  AGTR1	106165	267430
  ANOS1	300836	308700
  BMP4	112262	607932
  CEP55	610000	236500
  CHRM3	118494	100100
  CTU2	617057	618142
  DSTYK	612666	610805
  EYA1	601653	113650
  CCNQ	300708	300707
  FAT4	612411	615546
  FRAS1	607830	219000
  FREM1	608944	608980
  FREM2	608945	617666
  GATA3	131320	146255
  GPC3	300037	312870
  CHRNA3	118503	191800
  GLI3	165240	146510
  GRIP1	604597	617667
  HNF1B	189907	137920
  HPSE2	613469	236730
  KIF14	611279	616258
  ITGA8	604063	191830
  LRIG2	608869	615112
  PAX2	167409	616002
  PBX1	176310	617641
  REN	179820	267430
  RET	164761	171300
  ROBO1	602430	999999
  ROBO2	602431	610878
  SALL1	602218	107480
  SIX5	600963	610896
  UMOD	191845	162000
  ZIC3	300265	314390
  TBX18	604613	604613
  NRIP1	602490	618270
  SOX11	600898	615866
  SOX17	610928	613674
  ZMYM2	602221	619522
  NPNT	610306	999999
  GFRA1	601496	619887
  WNT9B	602864	999999
  GREB1L	617782	617805
  COL4A1	120130	203780