Joubert Syndrom

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Das Joubert-Syndrom (JS), auch als cerebello-okulo-renales Syndrom bezeichnet, ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms, muskuläre Hypotonie, okulo-motorische Apraxie, neonatale Tachypnoe sowie Retinadegeneration. Die kognitive Entwicklung der Patienten kann unbeeinträchtigt, mild verzögert oder von schweren Defiziten geprägt sein. Die Prävalenz wird auf ca. 1:100.000 geschätzt.

  Einige Patienten mit JS weisen eine Nephronophthise abhängig vom zugrundeliegenden Gendefekt auf. Das JS ist genetisch sehr heterogen. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Aktuell sind pathogene Mutationen in mehr als 35 Genen beschrieben, wobei AHI1, RPGRIP1L und CC2DA2 mit je ca. 10% am häufigsten betroffen sind. Eine genetische Ursache kann nur in 40 bis 50% der JS-Fälle nachgewiesen werden. Ähnlich der Nephronophthise und dem Meckel-Gruber-Syndrom wird auch das Joubert-Syndrom zu den Ziliopathien gezählt.

  ICD10-Code: Q04.3

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CEP104	616690	616781
  NPHP1	607100	609583
  TMEM237	614423	614424
  ARMC9	617612	617622
  PDE6D	602676	615665
  ARL13B	608922	612291
  CC2D2A	612013	612285
  CPLANE1	614571	614615
  CEP120	613446	617761
  AHI1	608894	608629
  CEP41	610523	614464
  CSPP1	611654	615636
  TMEM67	609884	610688
  INPP5E	613037	213300
  TCTN3	613847	614815
  SUFU	607035	617757
  ARL3	604695	618161
  TMEM138	614459	614465
  TMEM216	613277	608091
  CEP290	610142	610188
  TCTN1	609863	614173
  TCTN2	613846	616654
  PIBF1	607532	617767
  KIAA0586	610178	616490
  KIF7	611254	200990
  KIAA0556	616650	616784
  ZNF423	604557	614844
  RPGRIP1L	610937	611560
  TMEM231	614949	614970
  TMEM107	616183	617562
  B9D1	614144	617120
  MKS1	609883	617121
  B9D2	611951	614175
  OFD1	300170	300804
  TTC21B	612014	613820
  HYLS1	610693	236680