Meckel Gruber Syndrom
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Nierenerkrankung
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Das Meckel-Syndrom (MES), auch als Meckel-Gruber-Syndrom bekannt, zählt zu den primären Ziliopathien, bei denen eine Fehlfunktion der primären Zilien bzw. Basalkörper zu unterschiedlichen Entwicklungsstörungen führt. Zilien sind hochgradig evolutionär konservierte Zellfortsätze, die aus der Oberfläche jedes Zelltyps im Körper herausragen und sowohl während der Embryonalentwicklung als auch im Erwachsenenleben als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren eine wichtige Rolle spielen. Von besonderer Bedeutung sind Zilien für Nierenzellen und retinale Photorezeptoren.
Das Meckel-Gruber-Syndrom ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet: okzipitale Enzephalozele, große polyzystische Nieren, Gallengangsdysplasie, Mikrophthalmie, Polydaktylie, Situs inversus, Leberzysten/Leberfibrose und pulmonale Hypoplasie. Die Inzidenz des Meckel-Gruber-Syndroms beträgt weltweit 1 pro 13.250-140.000 Lebendgeburten, während Personen finnischer Abstammung eine höhere Inzidenz dieser Krankheit aufweisen, 1 pro 9.000 Lebendgeburten. Die höchste Inzidenz wird von den Gujarati-Indianern berichtet, mit 1 betroffenen Geburt pro 1.300 (Trägerrate 1 in 18).
Zu den wichtigsten klinischen Merkmalen, die bei Patienten mit MES beobachtet werden, gehören:
Zystische Nieren (beobachtet bei 97,7% der betroffenen Patienten)
Polydaktylie (87,3%)
Enzephalozele (83,8%)
Fibrotische/zystische Veränderungen der Leber (bei 65,5% der Obduktion festgestellt)
Andere ZNS-Anomalien (51,4%)
orofaziale Spaltbildung (31,8%)
Wie die Nephronophthise wird auch das Meckel-Gruber-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Die Lebenserwartung von betroffenen Neugeborenen überschreitet nur selten 2 Wochen.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P B9D1 614144 614209 B9D2 611951 614175 CC2D2A 612013 612284 CEP290 610142 611134 CEP41 610523 614464 CSPP1 611654 615636 KIF14 611279 616258 MKS1 609883 249000 NPHP3 608002 267010 RPGRIP1L 610937 611561 TCTN2 613846 613885 TCTN3 613847 614815 TMEM67 609884 607361 TMEM107 616183 617562 TMEM138 614459 614465 TMEM216 613277 603194 TMEM231 614949 615397 TMEM237 614423 614424 TTC21B 612014 613819 TXNDC15 617778 619879