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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Das Meckel-Syndrom (MES), auch als Meckel-Gruber-Syndrom bekannt, zählt zu den primären Ziliopathien, bei denen eine Fehlfunktion der primären Zilien bzw. Basalkörper zu unterschiedlichen Entwicklungsstörungen führt. Zilien sind hochgradig evolutionär konservierte Zellfortsätze, die aus der Oberfläche jedes Zelltyps im Körper herausragen und sowohl während der Embryonalentwicklung als auch im Erwachsenenleben als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren eine wichtige Rolle spielen. Von besonderer Bedeutung sind Zilien für Nierenzellen und retinale Photorezeptoren.

    Das Meckel-Gruber-Syndrom ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet: okzipitale Enzephalozele, große polyzystische Nieren, Gallengangsdysplasie, Mikrophthalmie, Polydaktylie, Situs inversus, Leberzysten/Leberfibrose und pulmonale Hypoplasie. Die Inzidenz des Meckel-Gruber-Syndroms beträgt weltweit 1 pro 13.250-140.000 Lebendgeburten, während Personen finnischer Abstammung eine höhere Inzidenz dieser Krankheit aufweisen, 1 pro 9.000 Lebendgeburten. Die höchste Inzidenz wird von den Gujarati-Indianern berichtet, mit 1 betroffenen Geburt pro 1.300 (Trägerrate 1 in 18).

    Zu den wichtigsten klinischen Merkmalen, die bei Patienten mit MES beobachtet werden, gehören:

    Zystische Nieren (beobachtet bei 97,7% der betroffenen Patienten)

    Polydaktylie (87,3%)

    Enzephalozele (83,8%)

    Fibrotische/zystische Veränderungen der Leber (bei 65,5% der Obduktion festgestellt)

    Andere ZNS-Anomalien (51,4%)

    orofaziale Spaltbildung (31,8%)

    Wie die Nephronophthise wird auch das Meckel-Gruber-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Die Lebenserwartung von betroffenen Neugeborenen überschreitet nur selten 2 Wochen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     B9D1 614144 614209
     B9D2 611951 614175
     CC2D2A 612013 612284
     CEP290 610142 611134
     CEP41 610523 614464
     CSPP1 611654 615636
     KIF14 611279 616258
     MKS1 609883 249000
     NPHP3 608002 267010
     RPGRIP1L 610937 611561
     TCTN2 613846 613885
     TCTN3 613847 614815
     TMEM67 609884 607361
     TMEM107  616183 617562
     TMEM138 614459 614465
     TMEM216 613277 603194
     TMEM231 614949 615397
     TMEM237 614423 614424
     TTC21B 612014 613819
     TXNDC15 617778 619879

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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