Nierenkarzinom
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Nierenerkrankung
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Der Nierentumor entsteht größtenteils sporadisch und wird durch Faktoren wie Rauchen, Bluthochdruck und Übergewicht begünstigt. Raucherinnen und Raucher erkranken doppelt so häufig an Nierenkrebs wie Nichtraucherinnen und Nichtraucher. Langzeitexposition gegenüber bestimmten Lösungsmitteln ist ebenfalls mit einem erhöhten Risiko verbunden.
Da auch familiäre Häufungen von Nierenzellkarzinomen wiederholt beschrieben worden sind (erst- oder zweitgradig Verwandte haben ein 2-4fach höhere Erkrankungsrisiko als die Normalbevölkerung) und in 1 % bis maximal 4 % aller Nierenkarzinome ursächliche Keimbahnmutationen nachweisen lassen, kann der Anteil eines hereditären Nierenkarzinoms mit etwa 4 % angegeben werden.
Genetisch bedingte Nierenzellkarzinome zeichnen sich durch ein früheres Erkrankungsalter im Vergleich zu Betroffenen ohne genetische Veranlagung aus. Genetische Ursachen für ein Nierenzellkarzinom wurden bislang in Genen gefunden, die insgesamt das Tumorprädisposition erhöhen, etwa das sehr seltene Von-Hippel-Lindau-Syndrom.
In OMIM sind mehrere Erkrankungen gelistet, die mit einer Risikoerhöhung für die Entstehung von Nierenzellkarzinomen einhergehen:
Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, OMIM #193300)
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD, OMIM#135150)
Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC, OMIM#150800)
Hereditäre Papilläre Nierenzellkarzinom (HPRCC, OMIM #605074)
ICD10-Code: C64
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P BAP1 603089 614327 CHEK2 604373 609265 DICER1 606241 601200 DIS3L2 614184 267000 FH 136850 606812 FLCN 607273 144700 GPC3 300037 312870 MET 164860 605074 PTEN 601728 158350 SDHB 185470 115310 SDHC 602413 605373 SDHD 602690 168000 SMARCB1 601607 609322 TP53 191170 614740 TSC1 605284 191100 TSC2 191092 613254 VHL 608537 193300 WT1 607102 194070