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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Der Nierentumor entsteht größtenteils sporadisch und wird durch Faktoren wie Rauchen, Bluthochdruck und Übergewicht begünstigt. Raucherinnen und Raucher erkranken doppelt so häufig an Nierenkrebs wie Nichtraucherinnen und Nichtraucher. Langzeitexposition gegenüber bestimmten Lösungsmitteln ist ebenfalls mit einem erhöhten Risiko verbunden.

    Da auch familiäre Häufungen von Nierenzellkarzinomen wiederholt beschrieben worden sind (erst- oder zweitgradig Verwandte haben ein 2-4fach höhere Erkrankungsrisiko als die Normalbevölkerung) und in 1 % bis maximal 4 % aller Nierenkarzinome ursächliche Keimbahnmutationen nachweisen lassen, kann der Anteil eines hereditären Nierenkarzinoms mit etwa 4 % angegeben werden.

    Genetisch bedingte Nierenzellkarzinome zeichnen sich durch ein früheres Erkrankungsalter im Vergleich zu Betroffenen ohne genetische Veranlagung aus. Genetische Ursachen für ein Nierenzellkarzinom wurden bislang in Genen gefunden, die insgesamt das Tumorprädisposition erhöhen, etwa das sehr seltene Von-Hippel-Lindau-Syndrom.

    In OMIM sind mehrere Erkrankungen gelistet, die mit einer Risikoerhöhung für die Entstehung von Nierenzellkarzinomen einhergehen:

    Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, OMIM #193300)

    Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD, OMIM#135150)

    Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC, OMIM#150800)

    Hereditäre Papilläre Nierenzellkarzinom (HPRCC, OMIM #605074)

    ICD10-Code: C64

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     BAP1 603089 614327
     CHEK2 604373 609265
     DICER1 606241 601200
     DIS3L2 614184 267000
     FH 136850 606812
     FLCN 607273 144700
     GPC3 300037 312870
     MET 164860 605074
     PTEN 601728 158350
     SDHB 185470 115310
     SDHC 602413 605373
     SDHD 602690 168000
     SMARCB1 601607 609322
     TP53  191170 614740
     TSC1 605284 191100
     TSC2 191092 613254
     VHL 608537 193300
     WT1 607102 194070

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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