Senior Loken Syndrom , Nephronophthise mit einer Retinadegeneration
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Nierenerkrankung
-
Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Beim Senior-Løken-Syndrom (SLS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine Nephronophthise mit einer Retinadegeneration assoziiert ist. Schon bei Geburt oder während früher Kindheit entwickeln Patienten einen netzhautdystrophie-bedingten schweren Visusverlust. Etwa 10-15% der Nephronophthise-Patienten weisen eine Netzhaut-Degeneration auf. Es werden grundsätzlich zwei Varianten unterschieden: die schwerere Verlaufsform, Lebersche Amaurose und die mildere Verlaufsform, tapeto-retinale Degeneration. Ähnlich der Nephronophthise zählt das Senior-Loken-Syndrom zu den genetisch heterogenen Ziliopathien. Zilien sind hochgradig evolutionär konservierte Zellfortsätze, die aus der Oberfläche jedes Zelltyps im Körper herausragen und sowohl während der Embryonalentwicklung als auch im Erwachsenenleben als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren eine wichtige Rolle spielen. Von besonderer Bedeutung sind Zilien für Nierenzellen und retinale Photorezeptoren. Für das SLS sind derzeit 11 assoziierte Gene bekannt.
-
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
-
Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P NPHP1 (Inkl. MLPA) 607100 266900 NPHP3 608002 604387 NPHP4 607215 606996 TRAF3IP1 607380 616629 CEP164 614848 614845 INVS 243305 602088 ZNF423 604557 614844 IQCB1 609237 609254 WDR19 608151 616307 CEP290 610142 610189 SDCCAG8S 613524 613615