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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Beim Senior-Løken-Syndrom (SLS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine Nephronophthise mit einer Retinadegeneration assoziiert ist. Schon bei Geburt oder während früher Kindheit entwickeln Patienten einen netzhautdystrophie-bedingten schweren Visusverlust. Etwa 10-15% der Nephronophthise-Patienten weisen eine Netzhaut-Degeneration auf. Es werden grundsätzlich zwei Varianten unterschieden: die schwerere Verlaufsform, Lebersche Amaurose und die mildere Verlaufsform, tapeto-retinale Degeneration. Ähnlich der Nephronophthise zählt das Senior-Loken-Syndrom zu den genetisch heterogenen Ziliopathien. Zilien sind hochgradig evolutionär konservierte Zellfortsätze, die aus der Oberfläche jedes Zelltyps im Körper herausragen und sowohl während der Embryonalentwicklung als auch im Erwachsenenleben als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren eine wichtige Rolle spielen. Von besonderer Bedeutung sind Zilien für Nierenzellen und retinale Photorezeptoren. Für das SLS sind derzeit 11 assoziierte Gene bekannt.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     NPHP1 (Inkl. MLPA) 607100 266900
     NPHP3 608002 604387
     NPHP4 607215 606996
     TRAF3IP1 607380 616629
     CEP164 614848 614845
     INVS 243305 602088
     ZNF423 604557 614844
     IQCB1 609237 609254
     WDR19 608151 616307
     CEP290 610142 610189
     SDCCAG8S 613524 613615

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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