Primäre Immundefekte

Bei der primären Agammaglobulinämie liegt ein monogenetischer Defekt vor, der die Reifung von B-Zellen stört und dazu führt, dass keine Immunglobuline gebildet werden. Dadurch ist der Körper anfällig für Infektionen. Agammaglobulinämie wird i.d.R. monogentisch vererbt, wobei X-chromsomal-rezessive (Bruton-Syndrom), autosomal-rezessive und auch autosomal-dominante Vererbung beschrieben sind. Die Manifestation erfolgt meist bereits im Kindesalter.

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Das variable Immundefektsyndrom (engl. common variable immunodeficiency, CVID) ist der häufigste zu Symptomen führende primäre Immundefekt und ist gekennzeichnet durch einen Mangel an IgG-, IgA- und IgM-Antikörpern im Serum. Patienten haben eine erhöhte Infektanfälligkeit und entwickeln häufiger Autoimmunität und/oder lymphoproliferative Erkrankungen. Es besteht außerdem ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und lymphoide Malignome, besonders das Non-Hodgkin-Lymphom. Viele Patienten entwickeln Bronchiektasen. Die Erkrankung hat vermutlich nur bei einem Teil der Patienten einen monogenetischen Ursprung, wobei meist dominante, seltener rezessive Gendefekte festgestellt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen, mit einem Peak zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt.

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Das Lymphoproliferative Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei denen aufgrund eines Immundefekts ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird, wodurch sich Lymphknoten, Milz und Leber vergrößern können (sh. auch EBV-assoziierte lymphoproliferative Erkrankung). Je nach genetischer Ursache werden verschiedene Typen des autoimmun-vermittelten lymphoproliferativen Syndroms (ALPS) unterschieden. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt. Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.

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Autoinflammatorische Erkrankungen entstehen durch Entzündungsreaktionen des angeborenen Immunsystem, und treten ohne Anhalt für zugrundeliegende Infekte, Allergien oder Autoimmunerkrankungen auf. Hauptvertreter autoinflammatorischer Erkrankungen sind die (periodischen) Fiebersyndrome, zum Beispiel das Familiäre Mittelmeerfieber. Die Vererbung erfolgt dominant oder rezessiv und die Erkrankung  wird  i.d.R. im Kindesalter manifest.

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Lymphozytopenie ist durch einen Mangel an CD4-T-Zellen gekennzeichnet und führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber opportunistischen Infektionen, z.B. Cryptococcus-, atypischen Mykobakterien- und Pneumocystis jiroveci-Infektionen. Auch maligne und autoimmun-vermittelte Erkrankungen treten häufiger auf. CD4-Lymphozytopenie kann sowohl rezessiv als auch dominant vererbt sein. Die Manifestation erfolgt oft erst im Erwachsenenalter.

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Die chronische mukokutane Candidiasis wird verursacht durch eine gestörte Immunantwort gegenüber Hefen der Gattung Candida. Die persistierende bzw. rezidivierende Candida-Infektion manifestiert sich dabei auf Haut, Schleimhäuten und Nägeln. Die Erkrankung kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv verursacht sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

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Bei der EBV-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung tritt eine Hyper-Proliferation von mit Epstein-Barr-Virus infizierten Lymphozyten auf. Dies kann sich zum Beispiel als Splenomegalie manifestieren. Die Erkrankung kann autosomal oder X-chromosomal, dominant oder rezessiv ausgelöst sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

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MSMD (engl. mendelian susceptibility to mycobacterial disease) ist ein primärer Immundefekt bei dem eine monogenetisch bedingte Beeinträchtigung im IFN-ɣ-Signalweg zu einer Anfälligkeit für Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Mykobakterien der Umwelt führen. Auch Salmonellosen wurden beschrieben. Die Infektionen können mäßig schwer, bei partiellem Defekt, bis tödlich, bei komplettem Defekt, verlaufen. Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder autosomal- bzw. X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

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Beim hereditären Angioödem kommt es zu rezidivierenden Ödemen der Haut, der Schleimhäute und/oder an inneren Organen. Treten die Schwellungen im Bereich der oberen Atemwege auf, können sie unbehandelt lebensbedrohlich sein. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder -rezessiv erfolgen. Häufig sind auch Spontanmutationen verantwortlich. Die Krankheit kann in jedem Alter beginnen, am häufigsten aber im Kindesalter und der Adoleszenz.

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Ein angeborener zellulärer Immundefekt kann durch eine erhöhte Anfälligkeit für das Herpes simplex Virus 1 (HSV-1) charakterisiert sein, welche durch einen besonders schweren Verlauf der Infektion (z.b. HSV-1-Enzephalitis, HSV-1-Meningitis) auffällig werden kann. Erhöhte HSV-1-Anfälligkeit kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, häufiger jedoch bei  Kindern unter 3 Jahren oder Erwachsenen nach dem 50. Lebensjahr.

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Das Hyper-IgE-Syndrom, auch Hiob- oder Buckley-Syndrom, ist durch die Trias hohes Serum-IgE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen gekennzeichnet. Die Vererbung erfolgt häufig dominant aber es gibt auch rezessive Formen. Die Erkrankung manifestiert sich meist bereits bei Neugeborenen bzw. im Kleinkindalter.

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Das Hyper-IgM-Syndrom ist durch erhöhte IgM-Serumspiegel bei gleichzeitigem Mangel oder Fehlen von IgG und IgA gekennzeichnet. Es gibt Formen ohne erhöhtes Infekt-Risiko und Formen mit erhöhter Anfälligkeit, z.B. gegenüber Pneumocystis  jiroveci. Die Erkrankung wird häufig X-chromosomal rezessiv vererbt, es gibt aber auch autosomal-rezessive Formen. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

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Neutropenie ist durch eine abnormal niedrige Konzentration an Neutrophilen im Blut gekennzeichnet und führt zu erhöhter Infektanfälligkeit. Es treten sowohl chronische als auch zyklische Formen auf. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation erfolgt bei schweren Formen meist im Kindesalter.

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Bei Phagozytenfunktionsdefekten liegt eine Störung der Motilität (Chemotaxis und/oder Ingestion) bzw. der Mikrobenabtötung (durch ungenügende Bildung von Sauerstoffradikalen) bei neutrophilen Granulozyten, Monozyten oder Makrophagen vor. Dadurch kommt es zu rezidivierenden polytopen Infektionen durch Bakterien und Pilze, was zu Ulzera und Nekrosen bzw. Abzess- und Granulombildung führt (septische Granulomatose, engl. chronic granulomatous disease, CGD). Die Vererbung erfolgt überwiegend (X-chromosomal) rezessiv, ist aber auch dominant möglich. Die Erkrankung kann in jedem Alter manifest werden, wobei septische Granulomatose oft bereits vor dem 5. Lebensjahr auftritt.

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Unter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) versteht man rezidivierende oder kontinuierliche entzündliche Erkrankungen des Darms. Die beiden häufigsten Vertreter sind Colitis ulcerosa und Morbus Crohn. Beide Erkrankungen treten i.d.R. erstmals im (frühen) Erwachsenen-Alter auf und sind dann meist polygen bzw. multifaktoriell. Bei sehr früh beginnender CED (Kinder unter 6 Jahre; engl. very-early-onset inflammatory bowel disease, VEO-IBD) sind vielfach zugrundeliegende Immundefekte mit monogenetischer Ursache festgestellt wurden, welche sowohl autosomal- oder X-chromosomal rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden können. Die Manifestation erfolgt definitionsweise vor dem 6. Lebensjahr, teilweise bereits im Neugeborenenalter.

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SCID (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T- und B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung bei der die zelluläre und humorale Immunantwort gestört sind. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

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(engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T-Zellen und vorhandenen B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung, bei der die zelluläre Immunantwort gestört ist. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

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