ABCB1 Genotyp
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Pharmakogenetik und verwandte Parameter
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Material
EDTA 1 ml -
Methode
Realtime-PCR qualitativ -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Das P-Glykoprotein (P-gp) ist das Genprodukt des ABCB1 Gens und wird u.a. an der Blut-Hirn-Schranke auf der dem Gefäßlumen zugewandten Seite der Endothelzellen der kleinen Hirngefäße exprimiert. Seine Funktion besteht darin, das Eindringen bestimmter Substanzen in das Gehirn zu behindern, indem es sie aktiv zurück ins Blut transportiert und damit die Hirnkonzentrationen niedrig hält. Zu diesen Substanzen gehören u.a. auch verschiedene Psychopharmaka, die in der antidepressiven Therapie eingesetzt werden. Die Vorhersage des individuellen Ansprechens auf Antidepressiva ist über die Genotypisierung der ABCB1 Varianten rs2032583 und rs2235015 möglich (1). Das ABCB1 Testergebnis wird begleitet von einer individuellen Antidepressiva-Therapieempfehlung.
Labor Berlin verwendet für die ABCB1-Diagnostik mit kombinierter Therapieempfehlung für die Antidepressiva-Therapie die patentgeschützten Diagnostiktools von HMNC (www.hmnc.de).
(1) Uhr M, Tontsch A, Namendorf C, Ripke S, Lucae S, Ising M, et al. Polymorphisms in the drug transporter gene ABCB1 predict antidepressant treatment response in depression. Neuron 2008;57:203–9.
OMIM – Gen: 171050 – ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 1; ABCB1
OMIM – Erkrankung: 608516. MAJOR DEPRESSIVE DISORDER; MDD
Substrate des P-Glykoproteins
Non-Substrate des P-Glykoproteins
Paroxetin, Citalopram, Escitalopram, Venlafaxin, Amitriptylin, Amitriptylinoxid, Nortriptylin, Trimipramin, Sertralin, Vortioxetin, Doxepin
Fluoxetin, Mirtazapin, Agomelatin,Bupropion
Für weitere Informationen siehe:O’Brien, F.E., Dinan, T.G., Griffin, B.T., Cryan, J.F., 2012. Interactions between antidepressants and P-glycoprotein at the blood-brain barrier: clinical significance of in vitro and in vivo findings. Br. J. Pharmacol. 165, 289–312.
ABCB1 Microsite -
Indikation
Vor Beginn einer medikamentösen antidepressiven Therapie zur Abschätzung der zu erwartenden Response.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
Information über privatärztliche Abrechnung von medizinischen Leistungen außerhalb der Erstattungspflicht der gesetzlichen Krankenversicherung
Die ABCB1-Genotypisierung ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Daher werden die Kosten dieser Untersuchung
gemäß der gültigen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) dem Patienten zur Verrechnung mit einer Privaten Krankenversicherung oder als Selbstzahlerleistung in Rechnung gestellt. Für die Abrechnung kann durch das Labor eine autorisierte Verrechnungsstelle genutzt
werden. Die ermittelten Laborergebnisse werden dem beratenden Arzt zugestellt. -
Durchfuehrung
=/< 5 Arbeitstage, 1x pro Woche