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    • Material

      EDTA 1 ml
    • Methode

      Realtime-PCR qualitativ
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Das P-Glykoprotein (P-gp) ist das Genprodukt des ABCB1 Gens und wird u.a. an der Blut-Hirn-Schranke auf der dem Gefäßlumen zugewandten Seite der Endothelzellen der kleinen Hirngefäße exprimiert. Seine Funktion besteht darin, das Eindringen bestimmter Substanzen in das Gehirn zu behindern, indem es sie aktiv zurück ins Blut transportiert und damit die Hirnkonzentrationen niedrig hält. Zu diesen Substanzen gehören u.a. auch verschiedene Psychopharmaka, die in der antidepressiven Therapie eingesetzt werden. Die Vorhersage des individuellen Ansprechens auf Antidepressiva ist über die Genotypisierung der ABCB1 Varianten rs2032583 und rs2235015 möglich (1). Das ABCB1 Testergebnis wird begleitet von einer individuellen Antidepressiva-Therapieempfehlung. 

      Labor Berlin verwendet für die ABCB1-Diagnostik mit kombinierter Therapieempfehlung für die Antidepressiva-Therapie die patentgeschützten Diagnostiktools von HMNC (www.hmnc.de). 

      (1) Uhr M, Tontsch A, Namendorf C, Ripke S, Lucae S, Ising M, et al. Polymorphisms in the drug transporter gene ABCB1 predict antidepressant treatment response in depression. Neuron 2008;57:203–9.

      OMIM – Gen: 171050 – ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 1; ABCB1

      SNP: rs2032583, rs2235015

      OMIM – Erkrankung: 608516. MAJOR DEPRESSIVE DISORDER; MDD 

      Substrate des P-Glykoproteins 

      Non-Substrate des P-Glykoproteins 

      Paroxetin, Citalopram, Escitalopram, Venlafaxin, Amitriptylin, Amitriptylinoxid, Nortriptylin, Trimipramin, Sertralin, Vortioxetin, Doxepin

      Fluoxetin, Mirtazapin, Agomelatin,Bupropion


      Für weitere Informationen siehe:

      O’Brien, F.E., Dinan, T.G., Griffin, B.T., Cryan, J.F., 2012. Interactions between antidepressants and P-glycoprotein at the blood-brain barrier: clinical significance of in vitro and in vivo findings. Br. J. Pharmacol. 165, 289–312.
      ABCB1 Microsite

    • Indikation

      Vor Beginn einer medikamentösen antidepressiven Therapie zur Abschätzung der zu erwartenden Response.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

      Information über privatärztliche Abrechnung von medizinischen Leistungen außerhalb der Erstattungspflicht der gesetzlichen    Krankenversicherung
      Die ABCB1-Genotypisierung ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Daher werden die Kosten dieser Untersuchung 
      gemäß der gültigen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) dem Patienten zur Verrechnung mit einer Privaten Krankenversicherung oder als Selbstzahlerleistung in Rechnung gestellt. Für die Abrechnung kann durch das Labor eine autorisierte Verrechnungsstelle genutzt
      werden. Die ermittelten Laborergebnisse werden dem beratenden Arzt zugestellt.

    • Durchfuehrung

      =/< 5 Arbeitstage, 1x pro Woche

    • Synonym

      Nikotinstoffwechsel
    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Nein
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Synonym

      CYP2D6
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Polymerase Kettenreaktion
    • Dauer

      1-2 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Nein
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Patienteneinwilligung für molekulargenetische Diagnostik

    • Material

      EDTA-Blut 1 ml
    • Methode

      Realtime-PCR qualitativ
    • Dauer

    • Referenzbereich

      CYP2C19*1/*1 (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 124020, Cytochrome P450, Subfamily IIC, Polypeptide 19, CYP2C19
      SNP:rs4244285
             rs4986893

    • Indikation

      Vor Beginn einer Therapie mit Clopidogrel bzw. bei V.a. Non-Response auf diese Medikation.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Clopidogrel ist ein häufig eingesetzter Thrombozytenaggregationshemmer. Die Substanz selbst ist eine inaktive Prodrug; erst durch CYP2C19-vermittelte Metabolisierung werden die aktiven Metaboliten generiert. Ca. 30% der normalen kaukasischen Bevölkerung sind Träger der CYP2C19 Genotypen *2 oder *3, die im Vergleich zum Wildtyp-Allel CYP2C19*1 mit einer signifikant niedrigeren Metabolisierungsrate verbunden sind. Träger von CYP2C19*2 oder *3 werden als Low-Metabolizer bezeichnet. Sie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für eine Non-Response auf Clopidogrel, die sich in vitro in einer schwächer ausgeprägten Thrombozytenfunktionshemmung darstellt. Auch ein ungünstigeres klinisches Outcome von CYP2C19*2 oder *3 Trägern unter Clopidogrel ist mittlerweile gut belegt, so dass in diesen Fällen alternative Strategien der Thrombozytenfunktionshemmung in Erwägung gezogen werden sollten.

    • Durchfuehrung

      1x pro Woche

    • Material

      EDTA-Blut 1 ml
    • Methode

      Realtime-PCR qualitativ
    • Dauer

      ≤ 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      CYP2C9*1/*1 (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      CYP2C9 ist ein Enzym, das in die Metabolisierung verschiedener Medikamente wie z.B. Phenprocoumon, Warfarin oder Fluvastatin involviert ist. CYP2C9 ist genetisch variabel. Während der am häufigsten vorgefundene Genotyp, CYP2C9*1/*1 (Wildtyp), eine hohe Metabolisierungsrate (High-Metabolizer-Status) aufweist, ist diese bei Vorhandensein von einem (CYP2C9*1/*2 oder CYP2C9*1/*3) (intermediärer Metabolisierungsstatus) oder zwei varianten Allelen (CYP2C9*2/*2, CYP2C9*2/*3 oder CYP2C9*3/*3) (Low-Metabolizer-Status) mäßig bzw. deutlich vermindert. In diesen Fällen sollte eine Dosisreduzierung von betroffenen Medikamenten in Erwägung gezogen werden.

      OMIM: 601130, Cytochrome P450, Subfamily IIC, Polypeptide 9, CYP2C9

      SNP: rs1799853, rs1057910

      Statin-Unverträglichkeitsdiagnostik

    • Indikation

      Bei Verdacht auf veränderte Coumarin-Empfindlichkeit oder bei unerwünschten Nebenwirkungen unter Fluvastatin.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      1x pro Woche

    • Synonym

      Morbus Meulengracht
    • Material

      EDTA-Blut 1 ml
    • Methode

      Realtime-PCR qualitativ
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      (TA)6/(TA)6  (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 191740
      SNP: rs66950903

    • Indikation

      Vor Therapie mit Irinotecan. Bei unklarem leichtem bis mäßigem Ikterus, Ikterus nach Fasten bzw. Nahrungskarenz (z.B. bei Durchfallerkrankungen), Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Rotor-Syndrom, Crigler-Najjar II-Syndrom, schwerem Neugeborenenikterus.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Die UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) konjugiert Bilirubin und einige Medikamente mit Glucuronsäure, was für deren renale Eliminierung notwendig ist. Die (TA)7 Variante im Promotor des UGT1A1 Gens geht mit einer verminderten Transkriptionsrate und Produktion an aktivem Enzym einher, was klinisch als Gilbert Syndrom oder M. Meulengracht imponiert. Bei Neugeborenen mit erhöhtem Bilirubinanfall durch Blutgruppeninkompatibilität wird ein Einfluss des UGT1A1 (TA)7 Genotyps auf das Risiko für einen Kernikterus beschrieben. Beim Vorliegen des UGT1A1 (TA)7 Polymorphismus ist beim Chemotherapeutikum Irinotecan wegen einer verminderten Eliminierung mit einer erhöhten Toxizität zu rechenn. Ca. 10% der kaukasischen Bevölkerung sind homozygot für den UGT1A1 (TA)7 Polymorphismus.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 1 ml
    • Methode

      Realtime-PCR qualitativ
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      VKORC1 1173CC (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      VKORC1 ist ein Schlüsselenzym im Vitamin K Pathway. Es stellt den Ansatzpunkt für die Wirkung von Coumarinen dar. VKORC1 ist genetisch variabel. Während die am häufigsten vorgefundene Konstellation für den VKORC1 1173C>T Genotyp, VKORC1 1173CC (Wildtyp), sowie das Vorhandensein eines varianten Allels (VKORC1 1173CT) nicht mit einer gesteigerten Wirkung von Coumarinen assoziiert sind, ist die Coumarin-Empfindlichkeit bei Vorliegen von 2 varianten Allelen (VKORC1 1173TT) signifikant gesteigert. In letzterem Fall sollte eine Dosisreduzierung von Coumarinen in Erwägung gezogen werden.


      OMIM:608547, Vitamin K Epoxide Reductase Complex, subunit 1; VKORC1
      SNP:rs9934438

    • Indikation

      Bei Verdacht auf veränderte Coumarin-Empfindlichkeit.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      1x pro Woche

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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