CYP2C9 Genotyp
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Pharmakogenetik und verwandte Parameter
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Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
Realtime-PCR qualitativ -
Dauer
≤ 5 Arbeitstage -
Referenzbereich
CYP2C9*1/*1 (Wildtyp)
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
CYP2C9 ist ein Enzym, das in die Metabolisierung verschiedener Medikamente wie z.B. Phenprocoumon, Warfarin oder Fluvastatin involviert ist. CYP2C9 ist genetisch variabel. Während der am häufigsten vorgefundene Genotyp, CYP2C9*1/*1 (Wildtyp), eine hohe Metabolisierungsrate (High-Metabolizer-Status) aufweist, ist diese bei Vorhandensein von einem (CYP2C9*1/*2 oder CYP2C9*1/*3) (intermediärer Metabolisierungsstatus) oder zwei varianten Allelen (CYP2C9*2/*2, CYP2C9*2/*3 oder CYP2C9*3/*3) (Low-Metabolizer-Status) mäßig bzw. deutlich vermindert. In diesen Fällen sollte eine Dosisreduzierung von betroffenen Medikamenten in Erwägung gezogen werden.
OMIM: 601130, Cytochrome P450, Subfamily IIC, Polypeptide 9, CYP2C9
Statin-Unverträglichkeitsdiagnostik
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Indikation
Bei Verdacht auf veränderte Coumarin-Empfindlichkeit oder bei unerwünschten Nebenwirkungen unter Fluvastatin.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Durchfuehrung
1x pro Woche