UGT1A1 Genotyp

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• Synonym

  Morbus Meulengracht

• Material

  EDTA-Blut

  1 ml

• Methode

  Realtime-PCR qualitativ

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  (TA)6/(TA)6  (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 191740
  SNP: rs66950903

• Indikation

  Vor Therapie mit Irinotecan. Bei unklarem leichtem bis mäßigem Ikterus, Ikterus nach Fasten bzw. Nahrungskarenz (z.B. bei Durchfallerkrankungen), Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Rotor-Syndrom, Crigler-Najjar II-Syndrom, schwerem Neugeborenenikterus.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Die UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) konjugiert Bilirubin und einige Medikamente mit Glucuronsäure, was für deren renale Eliminierung notwendig ist. Die (TA)7 Variante im Promotor des UGT1A1 Gens geht mit einer verminderten Transkriptionsrate und Produktion an aktivem Enzym einher, was klinisch als Gilbert Syndrom oder M. Meulengracht imponiert. Bei Neugeborenen mit erhöhtem Bilirubinanfall durch Blutgruppeninkompatibilität wird ein Einfluss des UGT1A1 (TA)7 Genotyps auf das Risiko für einen Kernikterus beschrieben. Beim Vorliegen des UGT1A1 (TA)7 Polymorphismus ist beim Chemotherapeutikum Irinotecan wegen einer verminderten Eliminierung mit einer erhöhten Toxizität zu rechenn. Ca. 10% der kaukasischen Bevölkerung sind homozygot für den UGT1A1 (TA)7 Polymorphismus.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.