VKORC1 1173C>T Genotyp
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Pharmakogenetik und verwandte Parameter
-
Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
Realtime-PCR qualitativ -
Dauer
=/< 5 Arbeitstage -
Referenzbereich
VKORC1 1173CC (Wildtyp)
-
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
VKORC1 ist ein Schlüsselenzym im Vitamin K Pathway. Es stellt den Ansatzpunkt für die Wirkung von Coumarinen dar. VKORC1 ist genetisch variabel. Während die am häufigsten vorgefundene Konstellation für den VKORC1 1173C>T Genotyp, VKORC1 1173CC (Wildtyp), sowie das Vorhandensein eines varianten Allels (VKORC1 1173CT) nicht mit einer gesteigerten Wirkung von Coumarinen assoziiert sind, ist die Coumarin-Empfindlichkeit bei Vorliegen von 2 varianten Allelen (VKORC1 1173TT) signifikant gesteigert. In letzterem Fall sollte eine Dosisreduzierung von Coumarinen in Erwägung gezogen werden.
OMIM:608547, Vitamin K Epoxide Reductase Complex, subunit 1; VKORC1
SNP:rs9934438 -
Indikation
Bei Verdacht auf veränderte Coumarin-Empfindlichkeit.
-
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
-
Durchfuehrung
1x pro Woche