Agammaglobulinämie(PID)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Bei der primären Agammaglobulinämie liegt ein monogenetischer Defekt vor, der die Reifung von B-Zellen stört und dazu führt, dass keine Immunglobuline gebildet werden. Dadurch ist der Körper anfällig für Infektionen. Agammaglobulinämie wird i.d.R. monogentisch vererbt, wobei X-chromsomal-rezessive (Bruton-Syndrom), autosomal-rezessive und auch autosomal-dominante Vererbung beschrieben sind. Die Manifestation erfolgt meist bereits im Kindesalter.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  BLNK	604515	613502
  BTK	300300	300755
  CD79A	112205	613501
  CD79B	147245	612692
  CTPS1	123860	615897
  IGHM	147020	601495
  IGLL1	146770	613500
  IKZF1	603023	616873
  LRRC8A	608360	613506
  PIK3CD	602839	615513
  PIK3R1	171833	615214
  RAG1	179615	601457
  TCF3	147141	616941
  TFRC	190010	616740