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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Bei der EBV-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung tritt eine Hyper-Proliferation von mit Epstein-Barr-Virus infizierten Lymphozyten auf. Dies kann sich zum Beispiel als Splenomegalie manifestieren. Die Erkrankung kann autosomal oder X-chromosomal, dominant oder rezessiv ausgelöst sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     CD27 300490 308240
     CD70 300079 300635
     CTPS1 300715 300853
     CORO1A 604965 614868
     ITK 186711 615122
     LRBA 602840 602840
     MAGT1 300392 301000
     MCM4 186973 613011
     SH2D1A 605000 615401
     STK4 602638 609981
     WAS 176947 269840
     XIAP 123860 615897
     ZAP70 606453 614700

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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