EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
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Indikation
Bei der EBV-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung tritt eine Hyper-Proliferation von mit Epstein-Barr-Virus infizierten Lymphozyten auf. Dies kann sich zum Beispiel als Splenomegalie manifestieren. Die Erkrankung kann autosomal oder X-chromosomal, dominant oder rezessiv ausgelöst sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P CD27 300490 308240 CD70 300079 300635 CTPS1 300715 300853 CORO1A 604965 614868 ITK 186711 615122 LRBA 602840 602840 MAGT1 300392 301000 MCM4 186973 613011 SH2D1A 605000 615401 STK4 602638 609981 WAS 176947 269840 XIAP 123860 615897 ZAP70 606453 614700