Genetische Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD)

zurück

• Material

  EDTA- oder Citrat-Knochenmark	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  MSMD (engl. mendelian susceptibility to mycobacterial disease) ist ein primärer Immundefekt bei dem eine monogenetisch bedingte Beeinträchtigung im IFN-ɣ-Signalweg zu einer Anfälligkeit für Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Mykobakterien der Umwelt führen. Auch Salmonellosen wurden beschrieben. Die Infektionen können mäßig schwer, bei partiellem Defekt, bis tödlich, bei komplettem Defekt, verlaufen. Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder autosomal- bzw. X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CARMIL2	610859	618131
  CYBB	300481	300645
  IFNGR1	107470	615978
  IFNGR2	147569	614889
  IKBKG	300248	300636
  IL12B	161561	614890
  IL12RB1	601604	614891
  IRF8	601565	614893
  ISG15	147571	616126
  NFKBIA	164008	612132
  RORC	602943	616622
  STAT1	600555	614892
  TYK2	176941	611521