Hereditäres Angioödem (HAE)

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Beim hereditären Angioödem kommt es zu rezidivierenden Ödemen der Haut, der Schleimhäute und/oder an inneren Organen. Treten die Schwellungen im Bereich der oberen Atemwege auf, können sie unbehandelt lebensbedrohlich sein. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder -rezessiv erfolgen. Häufig sind auch Spontanmutationen verantwortlich. Die Krankheit kann in jedem Alter beginnen, am häufigsten aber im Kindesalter und der Adoleszenz.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  SERPING1	606860	106100
  F12	610619	610618
  PLG	173350	217090
  CPN1	603103	212070
  XPNPEP2	300145	300909
  ADGRE2	606100	125630
  TNFRSF1A	191190	142680
  PLCG2	600220	614468
  NLRP3	606416	120100
  IL1RN	147679	612852
  MEFV	608107	134610
  HMBS	609806	176000
  TNFAIP3	191163	616744