HSV1-Anfälligkeit

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Ein angeborener zellulärer Immundefekt kann durch eine erhöhte Anfälligkeit für das Herpes simplex Virus 1 (HSV-1) charakterisiert sein, welche durch einen besonders schweren Verlauf der Infektion (z.b. HSV-1-Enzephalitis, HSV-1-Meningitis) auffällig werden kann. Erhöhte HSV-1-Anfälligkeit kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, häufiger jedoch bei Kindern unter 3 Jahren oder Erwachsenen nach dem 50. Lebensjahr.

  ICD-10: B00.-

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  FCGR3A	146740	615707
  GATA2	137295	614172
  IRF3	603734	616532
  IKBKG	300248	300636
  STAT1	600555	613796
  STAT2	600556	616636
  TBK1	604834	617900
  TLR3	603029	613002
  TRAF3	601896	614849
  TICAM1	607601	614850
  TYK2	176941	611521
  UNC93B1	608204	610551