Pentose und Hexose Stoffwechsel (incl. Fanconi-Bickel Syndrom (excl. zerebrale Form))

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10 E74.9

• Indikation

  Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gene:
  DCXR, G6PD, LCT, RPIA, SHPK, SI, SLC2A2, SLC5A1, SLC5A2, TALDO1, TKT