familiärer Brust-/Ovarialkrebs
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Tumorprädispositionen, angeboren
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 C50.- (Brustkrebs)
ICD10 C56 (Eierstockkrebs)TruRisk-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Schätzungsweise 5-10% der vorkommenden Brustkarzinomfälle und respektive 10-25% der Ovarialkarzinomfälle lassen sich auf genetische Veranlagungen zurückführen. Dabei sind ein frühes Erkrankungsalter und/oder ein familiäre gehäuftes Auftreten charakteristisch.
Im Rahmen des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs werden für Patientinnen, welche die etablierten Untersuchungskriterien erfüllen, die definierten Risikogene analysiert. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Fam. Brust-/Ovarialkrebs OMIM-G OMIM-P MLPA BRCA1 113705 604370 BRCA2 600185 612555 BRCA1(MLPA) ja BRCA2(MLPA) ja CHEK2 604373 114480 CHEK2 (MLPA c.1100delC) PALB2 610355 114480 RAD51C 602774 613399 nach Absprache ATM 607575 114480 BRIP1 605882 114480 CDH1 192090 114480 RAD51D 602954 614291 TP53 191170 151623