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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 C50.- (Brustkrebs)
    ICD10 C56 (Eierstockkrebs)         
    TruRisk-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

     

  • Indikation

    Schätzungsweise 5-10% der vorkommenden Brustkarzinomfälle und respektive 10-25% der Ovarialkarzinomfälle lassen sich auf genetische Veranlagungen zurückführen. Dabei sind ein frühes Erkrankungsalter und/oder ein familiäre gehäuftes Auftreten charakteristisch.
    Im Rahmen des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs werden für Patientinnen, welche die etablierten Untersuchungskriterien erfüllen, die definierten Risikogene analysiert. 

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Fam. Brust-/Ovarialkrebs  OMIM-G OMIM-P  MLPA
    BRCA1 113705 604370  
    BRCA2 600185 612555  
    BRCA1(MLPA)  ja
    BRCA2(MLPA)  ja
    CHEK2 604373 114480  
    CHEK2 (MLPA c.1100delC)  
    PALB2 610355 114480  
    RAD51C 602774 613399  
    nach Absprache      
    ATM 607575 114480  
    BRIP1 605882 114480  
    CDH1 192090 114480  
    RAD51D 602954 614291  
    TP53 191170 151623