Pentose und Hexose Stoffwechsel (incl. Fanconi-Bickel Syndrom (excl. zerebrale Form))
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Carbohydrat Stoffwechsels
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 E74.9
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Indikation
Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gene:
DCXR, G6PD, LCT, RPIA, SHPK, SI, SLC2A2, SLC5A1, SLC5A2, TALDO1, TKT