familiärer Brust-/Ovarialkrebs

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 C50.- (Brustkrebs) ICD10 C56 (Eierstockkrebs)	TruRisk-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

   

• Indikation

  Schätzungsweise 5-10% der vorkommenden Brustkarzinomfälle und respektive 10-25% der Ovarialkarzinomfälle lassen sich auf genetische Veranlagungen zurückführen. Dabei sind ein frühes Erkrankungsalter und/oder ein familiäre gehäuftes Auftreten charakteristisch.
  Im Rahmen des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs werden für Patientinnen, welche die etablierten Untersuchungskriterien erfüllen, die definierten Risikogene analysiert. 

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Fam. Brust-/Ovarialkrebs	OMIM-G	OMIM-P	MLPA
  BRCA1	113705	604370
  BRCA2	600185	612555
  BRCA1(MLPA)			ja
  BRCA2(MLPA)			ja
  CHEK2	604373	114480
  CHEK2 (MLPA c.1100delC)
  PALB2	610355	114480
  RAD51C	602774	613399
  nach Absprache
  ATM	607575	114480
  BRIP1	605882	114480
  CDH1	192090	114480
  RAD51D	602954	614291
  TP53	191170	151623