Neutropenie

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Neutropenie ist durch eine abnormal niedrige Konzentration an Neutrophilen im Blut gekennzeichnet und führt zu erhöhter Infektanfälligkeit. Es treten sowohl chronische als auch zyklische Formen auf. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation erfolgt bei schweren Formen meist im Kindesalter.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CD40	130130	202700
  CD40LG	605998	610738
  CSF3R	600871	607847
  CXCR4	611045	612541
  ELANE	300392	300299
  GATA1	616012	616022
  GATA2	138971	617014
  GFI1	610389	610798
  G6PC3	305371	300835
  HAX1	137295	614172
  JAGN1	610035	615285
  LAMTOR2	613276	604173
  RAB27A	300394	302060
  SBDS	162643	193670
  SLC37A4	607444	260400
  TAZ	602671	232220
  USB1	603868	607624
  VPS45	300386	308230
  WAS	109535	606843