Phagozytenfunktionsdefekte (z.B. septische Granulomatose)

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Bei Phagozytenfunktionsdefekten liegt eine Störung der Motilität (Chemotaxis und/oder Ingestion) bzw. der Mikrobenabtötung (durch ungenügende Bildung von Sauerstoffradikalen) bei neutrophilen Granulozyten, Monozyten oder Makrophagen vor. Dadurch kommt es zu rezidivierenden polytopen Infektionen durch Bakterien und Pilze, was zu Ulzera und Nekrosen bzw. Abzess- und Granulombildung führt (septische Granulomatose, engl. chronic granulomatous disease, CGD). Die Vererbung erfolgt überwiegend (X-chromosomal) rezessiv, ist aber auch dominant möglich. Die Erkrankung kann in jedem Alter manifest werden, wobei septische Granulomatose oft bereits vor dem 5. Lebensjahr auftritt.

  ICD-10: D71

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CEBPE	600749	245480
  CYBA	608508	233690
  CYBB	300481	306400
  FERMT3	607901	612840
  H6PD	138090	604931
  IKBKG	300248	300291
  IRAK4	606883	607676
  ITGB2	600065	116920
  MPO	606989	254600
  MYD88	602170	612260
  NCF1	608512	233700
  NCF2	608515	233710
  NCF4	601488	613960
  NFKBIA	164008	612132
  OTC	300461	311250
  RAC1	602048	617751
  RAC2	602049	608203
  SLC35C1	605881	266265
  XK	314850	300842