schwere_COVID-19_Performanz

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankung: COVID-19 (Abk. für englisch corona virus disease 2019, deutsch Coronavirus-Krankheit-2019)  ist eine Infektionskrankheit, zu der es infolge einer Infektion mit dem neuartigen Coronavirus SARS-CoV-2 kommen kann. Die primär die Atemwege befallende Erkrankung wurde erstmals Ende des Jahres 2019 in Wuhan beschrieben, entwickelte sich im Januar 2020 in der Volksrepublik China zur Epidemie und breitete sich weltweit zur COVID-19-Pandemie aus.

  Verlauf:
  Der Krankheitsverlauf kann stark variieren. Neben symptomlosen Infektionen wurden überwiegend milde bis moderate Verläufe beobachtet, bei denen die Symptome u.a. Fieber, Muskelschmerzen, trockenen Husten, Müdigkeit, eine verstopfte Nase, Kopfschmerzen, Bindehautentzündung, Halsschmerzen, Durchfall, Geschmacks- oder Geruchsverlust umfassen können. Bei ca. 2-5% Patienten kommt es zu einem schweren Verlauf mit beidseitiger schwerer Lungenentzündung bis hin zu akutem Lungenversagen und teilweise tödlichem Ausgang.

  Primärer Immundefekt als Ursache für schweren Verlauf:

  Neben den bekannten Risikofaktoren für einen schweren Verlauf wie Alter und Vorerkrankungen kommt auch ein (bis dahin unentdeckter) primärer Immundefekt als Ursache in Frage. Neue Studien zeigen, dass genetische Defekte in der Typ I Interferon-Immunantwort zu einem schweren COVID-19 Verlauf führen können. Die dabei identifizierten Gene sind z.T. bereits als prädisponierend für andere schwere Viruserkrankungen wie Influenza oder HSV1 bekannt. Außerdem können auch Autoantikörper gegen IFNα und/ oder IFNω einen schweren COVID-19 Verlauf begünstigen, was als weiterer Beweis für die Wichtigkeit einer funktionierenden natürlichen Typ I Interferon-Immunantwort bei COVID-19 gewertet werden kann.

  Einschlusskriterien:
  Um Patienten mit schweren COVID19-Verlauf bei intakter Typ I Interferon-Immunität auszuschließen, sollten nur Patienten mit erniedrigter CD169-Expression auf Monozyten mit der COVID-19-Paneldiagnostik untersucht werden. Außerdem sollen nur Patienten untersucht werden, bei denen keine Autoantikörper gegen IFNα und/ oder IFNω vorliegen.

   Anlagen:  [1] ZhangQ_inborn errors of IFN_I_immunity_in patients with severe COVID-19,  [2] BastardP_Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19, [3] Stratifizierung COVID_Patienten_Version_19102020

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  IFNAR1	107450	619935
  IFNAR2	602376	616669
  IKBKG	300248	300636
  IRF1	147575	613659
  IRF3	603734	616532
  IRF7	605047	616345
  IRF9	147574	618648
  STAT1	600555	613796
  STAT2	600556	616636
  TBK1	604834	617900
  TICAM1	607601	614850
  TLR3	603029	613002
  TRAF3	601896	614849
  UNC93B1	608204	610551