Sehr früh beginnende chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (VEO-IBD)

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Unter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) versteht man rezidivierende oder kontinuierliche entzündliche Erkrankungen des Darms. Die beiden häufigsten Vertreter sind Colitis ulcerosa und Morbus Crohn. Beide Erkrankungen treten i.d.R. erstmals im (frühen) Erwachsenen-Alter auf und sind dann meist polygen bzw. multifaktoriell. Bei sehr früh beginnender CED (Kinder unter 6 Jahre; engl. very-early-onset inflammatory bowel disease, VEO-IBD) sind vielfach zugrundeliegende Immundefekte mit monogenetischer Ursache festgestellt wurden, welche sowohl autosomal- oder X-chromosomal rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden können. Die Manifestation erfolgt definitionsweise vor dem 6. Lebensjahr, teilweise bereits im Neugeborenenalter.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  DUOX2	606759	607200
  FOXP3	300292	304790
  IL10	124092	180300
  IL10RA	146933	613148
  IL10RB	123889	612567
  IL21	605384	615767
  LRBA	606453	614700
  RIPK1	603453	618108
  SKIV2L	600478	614602
  XIAP	300079	300635