Sonstige

Fremdversand

siehe unter Allgemein

Probenstabilität: 2-8°C = 7 Tage

Für die Untersuchung bitte eine gesonderte originalverschlossene EDTA-Monovette einsenden.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

1x/Woche

Fremdversand

Bitte isolierte Probe für nur diese Untersuchung einsenden!
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Auftragslabor: Labor 28

Fremdversand

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Fremdversand

Untersuchung des CAG (n)-Nukleotid-Repeats

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Probenmaterial ungekühlt versenden

bei Bedarf

negativ

Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

Info-Humangenetik@laborberlin.com

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist ein periodisches Fiebersyndrom und gehört zu den häufigsten autoinflammatorischen Erkrankungen. Es tritt gehäuft bei Menschen aus dem östlichen Mittelmeerraum auf. Insgesamt ist es eine seltene Erkrankung, die aber in einigen Populationen (z.B. nordafrikanische Juden, Armenier) Prävalenzen von bis zu 1:500 erreicht. FMF ist eine chronische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberschüben begleitet von Entzündungen der Tunica serosa mit teils heftigen Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen. Als Hauptkomplikation kann eine sekundäre Amyloidose auftreten, welche zum Funktionsverlust der Nieren oder anderen Organen führen kann. Als kausales Gen wurde MEFV (mediterrean fever) identifiziert. Mutationen mit gain-of-function Effekt führen meist autosomal-rezessiv, in bis zu 25 % der Fälle aber auch autosomal-dominant zu FMF, wobei die Penetranz variiert. Es wird ein evolutionärer Vorteil bei der Abwehr von Infektionen für heterozygote Träger angenommen.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
Lagerung bei 2-8 °C

Messgröße: MEFV-GEN

Untersuchungsmethode:
MLPA- Analys, PCR, Sanger- Sequenzierung

Fremdversand

HADDAD /Undine Sydrom/ Congenitales Centrales Hypoventilations Syndrom (CCHS)
Beim Undine Syndrom (auch CCHS) handelt es sich um eine schwere Störung der zentralen autonomen Atmungskontrolle, die vor allem während des Schlafs zur Hyperkapnie und Hypoxie führt. Die Erkrankung geht mit einer hohen Sterblichkeit einher, die Patienten sind zeitlebens auf mechanische Beatmung angewiesen. Bei 90 % der Patienten ist eine heterozygote Mutation im PHOX-2B-Gen auf dem Chromosom 4p12 nachzuweisen. In ca. 20% der Fälle besteht eine Assoziation mit der Hirschsprung’schen Erkrankung (HADDAD).

OMIM: 209880

OMIM (Gen): PHOX2B

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Sequentanalyse, Fragmentanalyse

Sequenzierte Exons: 3

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Für den Test wird ein eigenes Röhrchen benötigt.

Fremdversand

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In vielen Nahrungsmitteln ist Milchzucker (Laktose) enthalten, der im Dünndarm durch das Enzym Laktase in seine Bestandteile Galaktose und Glukose gespalten wird. Nur diese Einfachzuckermoleküle können durch die Dünndarmwand aufgenommen werden. Bei einem Mangel des Laktose-spaltenden Enzyms Laktase, wird der Milchzucker nicht gespalten und gelangt unverdaut bis in den Dickdarm, wo er von den Darmbakterien verstoffwechselt bzw. vergoren wird. Die dabei entstehenden Gase sind für die Symptome ursächlich: Völlegefühl, Blähungen, Meteorismus, krampfartige Bauchschmerzen, Diarrhoe.  Der zum Teil recht unangenehme Milchzucker-Belastungstest kann durch eine genetische Untersuchung ersetzt werden.

Beim Vorliegen eines genetisch bedingten Laktasemangels muss lebenslang eine Laktose-arme oder gar eine Laktose-freie Diät eingehalten werden. Alternativ können Laktasepräparate zu Milchzucker-haltigen Mahlzeiten eingenommen werden.

Unser Diagnostikangebot:

Nachweis der Mutation C13910T im Laktasegen aus EDTA-Blut

Als Anpassung an den lebenslangen Verzehr von Laktose wurde in der Evolution in der DNA an der Stelle -13910 im Laktasegen ein Cytosin (C -> Laktaseproduktion nimmt ab) gegen ein Thymidin (T -> Laktasepersistenz) ausgetauscht. Bei den Patienten, die diese schützende Mutation nicht tragen, nimmt die Laktaseproduktion nach wie vor im Laufe des Lebens ab. Ca.15-25% der Bevölkerung in Nordeuropa sind Laktoseintolerant. 

Die analysierte Mutation im Laktasegen ist für ca.90% aller genetisch bedingten Fälle in Europa ursächlich. Es existieren weitere (seltene) Mutationen, die mit diesem Test nicht erfasst werden.

Eine sogenannte sekundäre Laktoseintoleranz kann vorübergehend durch eine Schädigung der Darmwand ausgelöst werden, z.B. nach Einnahme von Antibiotika, nach Chemotherapien oder auch durch chronisch entzündliche Darmerkrankungen.

Hinweis:

Bitte beachten Sie, dass eine schriftliche Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz erforderlich ist.

Verdacht auf eine Laktoseintoleranz.

Originalverschlossenes, gesondertes EDTA versenden;
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)2-8 °C = 7 Tage

1x pro Woche