T-B SCID

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  SCID (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T- und B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung bei der die zelluläre und humorale Immunantwort gestört sind. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

  ICD-10: D81.1

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich, Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ADA	608958	102700
  AK2	103020	267500
  DCLRE1C	605988	602450
  LIG4	601837	606593
  NHEJ1	611290	611291
  PRKDC	600899	615966
  RAG1	179615	601457
  RAG2	179616	601457