familäres Mittelmeerfieber

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Polymerase Kettenreaktion

• Dauer

  2-8 Wochen

• Referenzbereich

  negativ

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin Dr. rer. nat. Anna Stittrich

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432

  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist ein periodisches Fiebersyndrom und gehört zu den häufigsten autoinflammatorischen Erkrankungen. Es tritt gehäuft bei Menschen aus dem östlichen Mittelmeerraum auf. Insgesamt ist es eine seltene Erkrankung, die aber in einigen Populationen (z.B. nordafrikanische Juden, Armenier) Prävalenzen von bis zu 1:500 erreicht. FMF ist eine chronische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberschüben begleitet von Entzündungen der Tunica serosa mit teils heftigen Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen. Als Hauptkomplikation kann eine sekundäre Amyloidose auftreten, welche zum Funktionsverlust der Nieren oder anderen Organen führen kann. Als kausales Gen wurde MEFV (mediterrean fever) identifiziert. Mutationen mit gain-of-function Effekt führen meist autosomal-rezessiv, in bis zu 25 % der Fälle aber auch autosomal-dominant zu FMF, wobei die Penetranz variiert. Es wird ein evolutionärer Vorteil bei der Abwehr von Infektionen für heterozygote Träger angenommen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
  Lagerung bei 2-8 °C

• Bewertung

  Messgröße: MEFV-GEN

• Durchfuehrung

  Untersuchungsmethode:
  MLPA- Analys, PCR, Sanger- Sequenzierung