Haddad-/Undine-Syndrom (Hypoventilations-Syndrom)

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• Synonym

  PHOX2B

• Material

  EDTA-Blut

  Fremdversand

• Dauer

  2-4 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  HADDAD /Undine Sydrom/ Congenitales Centrales Hypoventilations Syndrom (CCHS)
  Beim Undine Syndrom (auch CCHS) handelt es sich um eine schwere Störung der zentralen autonomen Atmungskontrolle, die vor allem während des Schlafs zur Hyperkapnie und Hypoxie führt. Die Erkrankung geht mit einer hohen Sterblichkeit einher, die Patienten sind zeitlebens auf mechanische Beatmung angewiesen. Bei 90 % der Patienten ist eine heterozygote Mutation im PHOX-2B-Gen auf dem Chromosom 4p12 nachzuweisen. In ca. 20% der Fälle besteht eine Assoziation mit der Hirschsprung’schen Erkrankung (HADDAD).

  OMIM: 209880

  OMIM (Gen): PHOX2B

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Durchfuehrung

  Sequentanalyse, Fragmentanalyse

  Sequenzierte Exons: 3