Ketonkörper und Riboflavin Stoffwechsel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD-10 E88.-

• Indikation

  Die Bildung von Ketonkörpern (Ketogenese) erfolgt, wenn ein Mangel im Stoffwechsel von Kohlenhydraten (z.B. als Folge einer länger anhaltenden Nahrungskarenz oder auch gestörter Aufnahme von Glukose in die Zellen, Hungerstoffwechsel) besteht. Durch die Umwandlung von Acetyl-CoA durch mitochondriale Enzyme in den Hepatozyten entstehen Ketonkörper, die dann dem Zitratzyklus zur Verfügung stehen. Störungen des Ketonkörperstoffwechsels sind auf Defekte der beteiligten Enzyme zurückzuführen und werden autosomal-rezessiv vererbt.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gene:
  ACAT1, HMGCL, HMGCS2, OXCT1, SLC16A1