Mukopolysaccharidosen und Oligosaccharidosen (incl. Mb Hunter, Mb Sanfilippo)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10 E76.2 / E77.-

• Indikation

  Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

  – Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

  – Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

  – Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

  – Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

  Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gene:
  AGA, ARSB, FUCA1, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, NAGA, NAGLU, NEU1, SGSH,

  SUMF1, VPS33A