CDG Syndrome (basis Panel)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
CDG Syndrome basis _ ICD10 E77.8
Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosyliation – CDG) betreffen die Bindung von Kohlenhydraten an Proteine oder Lipide. Die Glykosylierung von Proteinen dient der Stabilität der Proteine und ändert die Bindungsneigung für passende Partnermoleküle, wie z.B. beim Insulinrezeptor oder trägt als Glykoprotein in der Zellmembran zur Zellinteraktion bei. Proteinglykane, große Moleküle die überwiegend aus Kohlenhydrat mit einem kleinen Proteinanteil bestehen, besitzen unter anderem eine hohe Wasserbindungskapazität und dienen u.a. der Minderung von Reibung (Gleitmittel).
Es werden zwei Glykosylierungstypen unterschieden, die N-Glykosylierung und O-Glykosylierung. Diese unterscheiden sich in der Aminosäure, an die die Kohlenhydratketten gebunden werden.
CDG-Syndrome umfassen eine große Gruppe rezessiv-vererbter monogener Krankheiten. Der Defekt kann die Form der Glykosylierung (N-Glykosylierung oder O-Glykosylierung) des Proteins betreffen oder eine Störung der Verankerung von Glykoproteinen an der Außenseite der Plasmamembran darstellen. Bei diesem Defekt ist die Anhaftung von Membran-assoziierten Proteinen über einen, in der äußeren Zellmembran lokalisierten „GPI-Anker“ (Glycosylphosphatdylinositol-Anker) gestört.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ALG1 605907 608540 ALG11 613666 613661 ALG12 607144 607143 ALG14 612866 616227 ALG2 607905 607906 ALG3 608750 601110 ALG6 604566 603147 ALG8 608103 608104 ALG9 606941 608776 B3GALT6 615291 609465 B4GALT7 604327 130070 DPAGT1 191350 608093 EXT1 608177 133700 EXT2 608210 133701 GALNT3 601756 211900 GFPT1 138292 610542 MAN1B1 604346 614202 MGAT2 602616 212066 MPI 154550 602579 PGM1 171900 614921 PMM2 601785 212065 POMGNT1 606822 613157 POMT1 607423 236670 POMT2 607439 613156 RFT1 611908 612015 XYLT1 608124 615777