CDG Syndrome (erweitertes Panel)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
CDG Syndrome basis _ ICD10 E77.8
Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosyliation – CDG) betreffen die Bindung von Kohlenhydraten an Proteine oder Lipide. Die Glykosylierung von Proteinen dient der Stabilität der Proteine und ändert die Bindungsneigung für passende Partnermoleküle, wie z.B. beim Insulinrezeptor oder trägt als Glykoprotein in der Zellmembran zur Zellinteraktion bei. Proteinglykane, große Moleküle die überwiegend aus Kohlenhydrat mit einem kleinen Proteinanteil bestehen, besitzen unter anderem eine hohe Wasserbindungskapazität und dienen u.a. der Minderung von Reibung (Gleitmittel).
Es werden zwei Glykosylierungstypen unterschieden, die N-Glykosylierung und O-Glykosylierung. Diese unterscheiden sich in der Aminosäure, an die die Kohlenhydratketten gebunden werden.
CDG-Syndrome umfassen eine große Gruppe rezessiv-vererbter monogener Krankheiten. Der Defekt kann die Form der Glykosylierung (N-Glykosylierung oder O-Glykosylierung) des Proteins betreffen oder eine Störung der Verankerung von Glykoproteinen an der Außenseite der Plasmamembran darstellen. Bei diesem Defekt ist die Anhaftung von Membran-assoziierten Proteinen über einen, in der äußeren Zellmembran lokalisierten „GPI-Anker“ (Glycosylphosphatdylinositol-Anker) gestört.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ATP6AP1 300197 999999 ATP6AP2 300556 301045 ATP6V0A2 611716 219200 ATP6V1A 607027 999999 ATP6V1E1 108746 999999 CCDC115 613734 616828 COG1 606973 611209 COG2 606974 617395 COG3 606975 999999 COG4 606976 613489 COG5 606821 613612 COG6 606977 614576 COG7 606978 608779 COG8 606979 611182 DOLK 610746 610768 DPM1 603503 608799 DPM2 603564 615042 DPM3 605951 612937 GMPPA 615495 615510 GNE 603824 269921 SLC35A2 314375 300896 SLC35C1 605881 266265 SRD5A3 611715 612379 TMEM165 614726 614727 TMEM199 616815 616829 XYLT1 608124