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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Max Zhao
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    CDG Syndrome basis _ ICD10 E77.8

    Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosyliation – CDG) betreffen die Bindung von Kohlenhydraten an Proteine oder Lipide. Die Glykosylierung von Proteinen dient der Stabilität der Proteine und ändert die Bindungsneigung für passende Partnermoleküle, wie z.B. beim Insulinrezeptor oder trägt als Glykoprotein in der Zellmembran zur Zellinteraktion bei. Proteinglykane, große Moleküle die überwiegend aus Kohlenhydrat mit einem kleinen Proteinanteil bestehen, besitzen unter anderem eine hohe Wasserbindungskapazität und dienen u.a. der Minderung von Reibung (Gleitmittel).

    Es werden zwei Glykosylierungstypen unterschieden, die N-Glykosylierung und O-Glykosylierung. Diese unterscheiden sich in der Aminosäure, an die die Kohlenhydratketten gebunden werden.

    CDG-Syndrome umfassen eine große Gruppe rezessiv-vererbter monogener Krankheiten. Der Defekt kann die Form der Glykosylierung (N-Glykosylierung oder O-Glykosylierung) des Proteins betreffen oder eine Störung der Verankerung von Glykoproteinen an der Außenseite der Plasmamembran darstellen. Bei diesem Defekt ist die Anhaftung von Membran-assoziierten Proteinen über einen, in der äußeren Zellmembran lokalisierten „GPI-Anker“ (Glycosylphosphatdylinositol-Anker) gestört.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ATP6AP1 300197 999999
     ATP6AP2 300556 301045
     ATP6V0A2 611716 219200
     ATP6V1A 607027 999999
     ATP6V1E1 108746 999999
     CCDC115 613734 616828
     COG1 606973 611209
     COG2 606974 617395
     COG3 606975 999999
     COG4 606976 613489
     COG5 606821 613612
     COG6 606977 614576
     COG7 606978 608779
     COG8 606979 611182
     DOLK 610746 610768
     DPM1 603503 608799
     DPM2 603564 615042
     DPM3 605951 612937
     GMPPA 615495 615510
     GNE 603824 269921
     SLC35A2 314375 300896
     SLC35C1 605881 266265
     SRD5A3 611715 612379
     TMEM165 614726 614727
     TMEM199 616815 616829
     XYLT1 608124  

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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