Cobalamin- und FolsäureStoffwechsel
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Cobalamin- und Folsäuremetabolismus – ICD10 E53.8
Vitamine stellen essentielle Substanzen dar, welche extern zugeführt werden müssen. Unter anderem können Vitamine als Kofaktoren fungieren, die für die katalytische Funktion von Enzymen unerlässlich sein können. Unter anderem spielen Vitamin B12 (Cobalamin) und Folsäure eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Nukleinsäuren und Proteinen und sind unter anderem gemeinsam an der Homocystein-Remethylierung beteiligt.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ABCD4 603214 614857 AMN 605799 618882 CUBN 602997 261100 DHFR 126060 613839 FOLR1 136430 613068 FTCD 606806 229100 GIF 609342 261000 HCFC1 300019 309541 LMBRD1 612625 277380 MMAA 607481 251100 MMAB 607568 251110 MMACHC 609831 277400 MMADHC 611935 277410 MTHFD1 172460 617780 MTHFR 607093 236250 MTHFS 604197 618367 MTR 156570 250940 MTRR 602568 236270 MUT 609058 251000 PRDX1 176763 277400 SLC19A1 600424 601775 SLC46A1 611672 229050 TCN2 613441 275350 THAP11 609119 ZNF143 603433