Stoffwechselerkrankungen

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Dr. med. Max Zhao
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Aminosäure – Transportsystem Defekte – ICD10 E72.0

Allgemeine Einführung Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder – transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylysinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem tödlichem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Manifestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläufe beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellungen des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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CDG Syndrome basis _ ICD10 E77.8

Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosyliation – CDG) betreffen die Bindung von Kohlenhydraten an Proteine oder Lipide. Die Glykosylierung von Proteinen dient der Stabilität der Proteine und ändert die Bindungsneigung für passende Partnermoleküle, wie z.B. beim Insulinrezeptor oder trägt als Glykoprotein in der Zellmembran zur Zellinteraktion bei. Proteinglykane, große Moleküle die überwiegend aus Kohlenhydrat mit einem kleinen Proteinanteil bestehen, besitzen unter anderem eine hohe Wasserbindungskapazität und dienen u.a. der Minderung von Reibung (Gleitmittel).

Es werden zwei Glykosylierungstypen unterschieden, die N-Glykosylierung und O-Glykosylierung. Diese unterscheiden sich in der Aminosäure, an die die Kohlenhydratketten gebunden werden.

CDG-Syndrome umfassen eine große Gruppe rezessiv-vererbter monogener Krankheiten. Der Defekt kann die Form der Glykosylierung (N-Glykosylierung oder O-Glykosylierung) des Proteins betreffen oder eine Störung der Verankerung von Glykoproteinen an der Außenseite der Plasmamembran darstellen. Bei diesem Defekt ist die Anhaftung von Membran-assoziierten Proteinen über einen, in der äußeren Zellmembran lokalisierten „GPI-Anker“ (Glycosylphosphatdylinositol-Anker) gestört.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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CDG Syndrome basis _ ICD10 E77.8

Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosyliation – CDG) betreffen die Bindung von Kohlenhydraten an Proteine oder Lipide. Die Glykosylierung von Proteinen dient der Stabilität der Proteine und ändert die Bindungsneigung für passende Partnermoleküle, wie z.B. beim Insulinrezeptor oder trägt als Glykoprotein in der Zellmembran zur Zellinteraktion bei. Proteinglykane, große Moleküle die überwiegend aus Kohlenhydrat mit einem kleinen Proteinanteil bestehen, besitzen unter anderem eine hohe Wasserbindungskapazität und dienen u.a. der Minderung von Reibung (Gleitmittel).

Es werden zwei Glykosylierungstypen unterschieden, die N-Glykosylierung und O-Glykosylierung. Diese unterscheiden sich in der Aminosäure, an die die Kohlenhydratketten gebunden werden.

CDG-Syndrome umfassen eine große Gruppe rezessiv-vererbter monogener Krankheiten. Der Defekt kann die Form der Glykosylierung (N-Glykosylierung oder O-Glykosylierung) des Proteins betreffen oder eine Störung der Verankerung von Glykoproteinen an der Außenseite der Plasmamembran darstellen. Bei diesem Defekt ist die Anhaftung von Membran-assoziierten Proteinen über einen, in der äußeren Zellmembran lokalisierten „GPI-Anker“ (Glycosylphosphatdylinositol-Anker) gestört.

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Cobalamin- und Folsäuremetabolismus – ICD10 E53.8

Vitamine stellen essentielle Substanzen dar, welche extern zugeführt werden müssen. Unter anderem können Vitamine als Kofaktoren fungieren, die für die katalytische Funktion von Enzymen unerlässlich sein können. Unter anderem spielen Vitamin B12 (Cobalamin) und Folsäure eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Nukleinsäuren und Proteinen und sind unter anderem gemeinsam an der Homocystein-Remethylierung beteiligt.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Eicosanoid, Glycerol, Glykophospholipid Metabolismus – ICD10 E75.6 / Q77.-/ E88.1

Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

– Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

– Shingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

– Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

– Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

– Triglyzeride als Energiereserve

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Die dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen.

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Erkrankungen des Eisenstoffwechsels – ICD10 E83.1

Spurenelemente, unter anderem Eisen, Kupfer und Magnesium, sind für die Funktion vieler körpereigener Proteine unentbehrlich. Störungen dieser Stoffwechselwege können durch den Verlust oder Akkumulation der betroffenen Spurenelemente zu Endorganschäden führen.

Eisen ist Bestandteil von Enzymen des Citratzyklus, der Atmungskette, des Hämoglobins und der Cytochrom P450-Enzyme und ist damit für die Energiebereitstellung in der Zelle unentbehrlich. Eisen hat wichtige Funktionen für die Immunkompetenz und die Funktion des Nervensystems. Die Aufnahme erfolgt über die Nahrung überwiegend im Zwölffingerdarm, von wo es zur Milz, dem Knochenmark und der Leber gelangt, wo es innerhalb des Ferritins gespeichert werden kann. Die Resorption von Eisen ist ein feinabgestimmter Rückkopplungsprozess um dem Organismus eine Ausreichende Versorgung an Eisen zu gewährleisten. Hierbei erfolgt die Regulation primär durch eine Modulation der enteralen Resorption und der Freisetzung von Eisenspeichern. Physiologische Mechanismen zur Ausscheidung größerer überschüssiger Eisenmengen existiert nicht.

Erkrankung, Manifestationsalter, Klinik:

Hereditäre Hämochromatose

Typ 1 (klassische Form) HFE Erwachsenenalter Leberfibrose, Hypogonadismus, Arthritis, Diabetes und verstärkte Pigmentierung der Haut

Typ 2 (juvenile Form) HJV, HAMP Kindesalter Symptome wie Typ 1, sowie vermehrt Kardiomyopathie, Hypogonadismus

Typ 3 TFR2 Jugend- und Erwachsenenalter Symptome wie Typ 1

Typ 4 SLC40A1 Alle Altersgruppen Form A: symptomlos, Leberschaden mit progredienten Alter möglich

Form B: Symptome wie Typ 1

Typ 5 FTH1 Erwachsenenalter Eisenakkumulation in Leber, Herz und Knochenmark

Verteilungsstörungen und Eisendefizienzerkrankungen

Eisen-refraktäre Eisendefizienzanämie (IRIDA) TMPRSS6 Neugeborenen- bis Kleinkindalter Blässe, leichte Anämie

Hypochrome mikrozytäre Anämie mit Eisenbeladung SLC11A2 (AR), STEAP3 (AD) Kindes- bis Erwachsenenalter Anämie, Hypogonadismus, Nebenniereninsuffizienz

HARP-Syndrom

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) PANK2 HARP: Kindesalter

NBIA: Kindes – bis Erwachsenenalter HARP: Spastizität, Dystonie, Retinitis pigmentosa, kognitive Symptomatik

NBIA: progressive Dysarthrie und Demenz

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Erkrankungen des Glutamat und Aspartat Metabolismus – ICD10 E72.9

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Glutamat und Aspartat Metabolismus (Gesamtinzidenz <1:100.000)

Genpanel: ASNS, ASPA, GAD1, GLS, GLUL, GPT2, NAT8L

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Erkrankungen des Kupferstoffwechsels und anderer Metalle – ICD10 E83.-

Spurenelemente, unter anderem Eisen, Kupfer und Magnesium, sind für die Funktion vieler körpereigener Proteine unentbehrlich. Störungen dieser Stoffwechselwege können durch den Verlust oder Akkumulation der betroffenen Spurenelemente zu Endorganschäden führen.

Kupfer gehört ebenfalls zu den Spurenelementen, wird mit der Nahrung aufgenommen und im Dünndarm resorbiert. Ähnlich wie Eisen ist Kupfer ein wichtiger Bestandteil einiger Enzyme des Energiestoffwechsels. Die Regulierung des Kupfergleichgewichts erfolgt über den hepatischen Kupfertransporter ATP7B. Hepatozyten nehmen das Kupfer nahezu vollständig auf, wo es an ein Transportprotein gebunden wird. Freies Kupfer wirkt stark zytotoxisch und wird, im Gegensatz zu Eisen, über die Galle ausgeschieden.

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Erkrankungen des Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin Metabolismus – ICD10 E72.3 / E70.8

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

des Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin Metabolismus (Gesamtinzidenz <1:100.000)

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Erkrankungen des Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus – ICD10 E72.4

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus (Gesamtinzidenz <0,1:100.000)

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Erkrankung des Purin Metabolismus – ICD10 E79.8

Purine und Pyrimidine sind Grunsbausteine des biologischen Erbguts als Bestandteil von DNA- und RNA-Molekülen. Daneben nehmen Purine auch eine Schlüsselrolle im zellulären Energiesystem über das ATP oder als Coenzym (NADP) ein. Enzymdefekte innerhalb des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels können die Synthese, den Indermediärstoffwechsel oder den Abbau der Basen betreffen.

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Erkrankung des Pyrimidin Metabolismus – ICD10 E79.8

Purine und Pyrimidine sind Grunsbausteine des biologischen Erbguts als Bestandteil von DNA- und RNA-Molekülen. Daneben nehmen Purine auch eine Schlüsselrolle im zellulären Energiesystem über das ATP oder als Coenzym (NADP) ein. Enzymdefekte innerhalb des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels können die Synthese, den Indermediärstoffwechsel oder den Abbau der Basen betreffen.

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Erkrankungen mit komplexen Moleküldegradierungen – ICD10 E75.5

Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegt. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

– Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

– Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

– Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

– Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

Ein Defekt führt zu Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

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Fettstoffwechselstörung durch HDL-Mangel  ICD-10 E78.6

Der familiäre HDL–Mangel (familiäre Hypoalphalipoproteinämie) ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung, die sich durch eine deutliche Reduzierung des HDL-C im Blut äußert und durch eine Gruppe heterogener Gendefekte charakterisiert ist. Niedrige HDL-Cholesterinwerte (HDL-C, High Density Lipoprotein Cholesterol) führen zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen.

ABCA1-Gen assoziierte Tangier-Krankheit (primäre Hypoalphalipoproteinämie-I): autosomal rezessiv, Manifestation: Kindesalter. Sie zählt zu den äußert seltenen Lipidspeicherkrankheiten mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000. Durch das defekte ABCA1-Transportprotein ist die Bildung von HDL beeinträchtigt und Cholesterin wird vermehrt gespeichert. Klinisch auffällig sind gelb-orange Hautflecken, die überwiegend auf den lymphatischen Organen der Mund- und Rachenschleimhaut sichtbar sind. Neurologische Symptome können die Erkrankung begleiten. (ORPHA:31150, OMIM 205400).

APOA1-Gen assoziierte primäre Hypoalphalipoproteinämie-2: sowohl autosomal rezessiv als auch autosomal dominant. Die Dysfuktionalität des APOA1-Gens geht mit kaum nachweisbaren ApoA-I und deutlich reduzierten HDL-C Werten im Serum einher. Klinisch stehen eine extensive Arteriosklerose, Xanthome und mögliche Hornhauteintrübungen im Vordergrund. (ORPHA:425, OMIM 604091).

LCAT-Gen assoziierte Erkrankungen: Fischaugen-Krankheit (FED): autosomal rezessiv, Manifestation: Jugend- oder Erwachsenenalter. Die Erkrankung ist die Folge eines Mangels an Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase und damit einhergehender Hornhauttrübungen. Sie zählt zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000. (ORPHA:79292, OMIM 136120). Norum-Krankheit (FLD): autosomal rezessiv, Manifestation: alle Altersgruppen. Die Erkrankung zählt ebenfalls zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 und zeigt sich klinisch durch Hornhauteintrübungen, hämolytische Anämie und Niereninsuffizienz. (ORPHA:79293, OMIM 245900).

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Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel     ICD10 E78.6

Familiäre Hypobetalipoproteinämie (FHBL) ist gekennzeichnet durch einen permanenten niedrigen Serum-Spiegel von Gesamtcholesterin, ApoB und LDL (Low-Density Lipoprotein). Verantwortlich für diese Fettstoffwechselerkrankung sind pathogene Mutationen in unterschiedlichen Genen (vornehmlich APOB, ANGPTL3, PCSK9), die Vererbung ist autosomal kodominant. In 50% der Fälle sind pathogene Mutationen im APOB-Gen (FHBL1) an der Erkrankung beteiligt. Die Prävalenz liegt zwischen 1:1000 bis 1:3000. Bei der heterozygoten Form können, aufgrund der Kodominanz, betroffene Patienten klinisch asymptomatisch sein. Neben den auffälligen Laborwerten können (s.o.) kann auch eine nicht-alkoholische Fettleber (Steatohepatitis) auf die FHBL hinweisen. Die homozygote Form zeigt sehr schwere Verläufe, einhergehend mit neurologischen Symptomen (Ataxie, Polyneuropathie) oder auch Fettmalabsorptionssyndrom. (OMIM 615558).

MTTP-Gen assoziierte Abetalipoptroeinämie (ABL), Bassen-Kornzweig-Syndrom, Akanthozytose, autosomal rezessiv, Manifestation: Kleinkindalter. Die sehr seltene Erkrankung (Prävalenz weniger als 1:1.000.000) geht mit erniedrigten Lipoprotein-Konzentrationen im Serum, fehlenden Chylomikronen, LDL- und VLDL-Lipotroteinen einher. Symptomatisch auffällig sind meist fetthaltige Durchfälle (Steatorrhoe) und diverse Symptome als Folge der schweren Malabsorption (u.a. Mangel fettlöslicher Vitamine, Gedeihstörung, neurologische Symptome). (ORPHA:14, OMIM 200100).

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Erkrankungen des Carbohydratmetabolismus – ICD10 E74.1 / E74.2

Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.

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Gallensäuren Metabolismus K76.- / K76.8

Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

– Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

– Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

– Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

– Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

– Triglyzeride als Energiereserve

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem:

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Erkrankungen des Carbohydratmetabolismus – ICD10 E74,0

Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Aminoazidopathien) – E72.2

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder – transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylysinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem tödlichem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Manifestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläufe beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellungen des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Harnstoffzyklusdefekte und Angeborene Hyperammoniämie (Gesamtinzidenz 2:100.000)

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Hypercholesterinämie  ICD-10 E78.0

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung und durch stark erhöhte LDL-Cholesterol Werte (LDL-C) charakterisiert. Als Folge kommt es bereits in frühem Alter zu arteriosklerotischen Plaque Ablagerung in den Koronargefäßen und der proximalen Aorta. Damit verbunden ist ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen noch vor dem 60. Lebensjahr. Phänotypisch auffällig sind Xanthome an Sehnen und den Augenlidern. (OMIM 14410) Die autosomal dominant vererbte FH (ADH) ist die häufigste genetisch bedingte Lipidstoffwechselerkrankung mit einer Prävalenz von 1:250 bis 1:500. Die Erkrankung stellt sich in zwei klinischen Formen dar. Für die heterozygote Form (HeFH), die 70 bis 95% der Fälle ausmacht, ist eine heterozygote pathogene Variante in einem der drei Gene – LDLR, APOB, PCSK9 – verantwortlich für die Erkrankung. In seltenen Fällen sind zwei Mutationen für die Erkrankung ursächlich (HoFH). Das Auftreten einer kardiovaskulären Erkrankung für Personen mit HoFH ist deutlich früher (eventuell bereits im Teenager-Alter).

Eine sehr selten vorkommende autosomal rezessive vererbte FH (ARH) geht mit einer schweren Form der Hypercholesterinämie einher. Im Vordergrund stehen sehr hohe LDL-C Konzentrationen im Blut, Xanthome an den Sehnen und einer frühzeitigen Arteriosklerose. Entsprechend des Erbgangs sind zwei pathogene Varianten im LDLRAP1-Gen ursächlich für den klinischen Phänotyp. (OMIM 603813).

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Kombinierte Hyperlipidämie  ICD-10 E78.4

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (FCHL) ist charakterisiert durch eine variable Erhöhung der Gesamtcholesterin Werte, Triglyceride oder LDL-Cholesterin und ein deutlich erhöhtes Risiko für frühzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD-Risiko). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt mit einer Prävalenz von 1:100. Für Patienten mit FCHL besteht zusätzlich eine erhöhte Ko-Morbidität mit anderen metabolischen Erkrankungen wie Diabetes Typ 2, dem Metabolischen Syndrom, der nichtalkoholischen Fettleber oder Steatohepatitis. (OMIM 144250). Betroffene Personen zeigen im Blut sowohl eine Erhöhung von Cholesterin (LDL, VLDL) als auch von Triglyceriden. Im Unterschied zu FH, kommt FCHL nur in 10 bis 20% der Fälle in der Kindheit vor. Es besteht eine genetische Heterogenität für die Prädisposition.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Hypertriglyceridämie  ICD-10 E78.1

Familiäre Hypertriglyceridämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:250. Charakteristisch ist die pathologische Erhöhung von Triglyceriden im Blut. Ein gehäuftes Auftreten von Pankreatitiden kann damit verbunden sein.

Ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitig auftretende koronare Herzkrankheit besteht nicht. Bei betroffenen Kindern ist die Hypertriglyceridämie noch nicht vollständig ausgeprägt. Manifeste klinische Symptome zeigen sich häufig erst im dritten Lebensjahrzehnt. (OMIM 145750). Pathogene Varianten in den Genen APOA5, GPIHBP1, LMF1 und LPL werden als ursächlich für die Erkrankung beschrieben.

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Ketonkörper- und Riboflavin Metabolismus ICD-10 E88.-

Die Bildung von Ketonkörpern (Ketogenese) erfolgt, wenn ein Mangel im Stoffwechsel von Kohlenhydraten (z.B. als Folge einer länger anhaltenden Nahrungskarenz oder auch gestörter Aufnahme von Glukose in die Zellen, Hungerstoffwechsel) besteht. Durch die Umwandlung von Acetyl-CoA durch mitochondriale Enzyme in den Hepatozyten entstehen Ketonkörper, die dann dem Zitratzyklus zur Verfügung stehen. Störungen des Ketonkörperstoffwechsels sind auf Defekte der beteiligten Enzyme zurückzuführen und werden autosomal-rezessiv vererbt.

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Lipodystrophie  ICD-10 E88.1

Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD) ist die Folge unterschiedlichster Störungen im Fettstoffwechsel und beginnt bereits im späten Kindesalter bzw. frühen Erwachsenenalter. Sie gehört mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen und ist gekennzeichnet durch eine abnormale Verteilung subkutanen Fettgewebes. Die Erkrankung wird entsprechend dem zugrunde liegenden Gendefekt und dem Erbgang eingeteilt:

FPLD 1: Köbberling-Syndrom (Liposystrophie, familiäre patrielle, Typ 2), autosomal dominant, Manifestation: Kindesalter (ORPHA:79084, OMIM 608600)

FPLD 2:  Dunningan-Syndrom (Liposystrophie, familiäre patrielle, Typ 2), autosomal dominant, Manifestation: Jungend- /Erwachsenenalter (ORPHA:2348, OMIM 151660)

FPLD 3: PPARG-assoziierte FPLD, autosomal dominant, Manifestation: Erwachsenenalter (ORPHA:79083, OMIM 604367)

FPLD 4:  PLIN1-assoziierte FPLD, autosomal dominant, Manifestation: Kindesalter (ORPHA:280356, OMIM 613877)

FPLD 5:  CIDEC-assoziierte FPLD, autosomal rezessiv, Manifestation: Jugendalter (ORPHA:435651, OMIM 615238)

FPLD 6: LIPE-assoziierte FLPD, autosomal rezessiv, Manifestation: Erwachsenenalter (ORPHA:435660, OMIM 615980)

FPLD 7: CAV1-assoziierte FLPD, autosomal dominant, Manifestation: Jungend-/Erwachsenenalter (OMIM 606721)

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Mitochondriale Fettsäureoxidation und des Carnitin Metabolismus ICD-10 E71.3

Fette stellen eine wichtige Energiequelle des Körpers dar, welche in Zuständen mit Kohlenhydratmangel über die Bildung von Ketonkörpern Stoffwechselfunktionen der Kohlenhydrate ersetzen können. Der Fettsäurestoffwechsel erfolgt über mitochondriale beta-Oxidation. Der Transfer langkettiger Fettsäuren in das Mitochondrium erfolgt über einen Carnitin-Shuttle.

Die Störungen der beta-Oxidation können langkettige, mittelkettige und kurzkettige Fettsäuren umfassen und werden entsprechend eingeteilt. Alle Beta-Oxidationsstörungen der Fettsäuren werden autosomal-rezessiv vererbt.

Damit auch langkettige FA durch die innere mitochondraile Membran gelangen und der Beta-Oxidation zugeführt werden können, ist ein Transportsystem, der Carnitin Shuttle, notwendig. Dieser umfasst mehrere Enzyme und umfassende Störungen innerhalb des Carnitinstoffwechsels führen zu Symptomen, die einem Defekt in der Atmungskette ähneln und einen letalen Verlauf nehmen können. Alle Störungen des Carnitinstoffwechsels folgen dem autosomal-rezessiven Erbgang und schwere Verläufe werden auffällig in der Neugeborenenzeit und Kleinkindalter mit frühkindlicher Kardiomyopathie, Gedeihstörungen, Schwäche, muskulärer Hypotonie, renale tubuläre Azidaose, hypoglykämisch-hypoketonischen Krämpfen und/oder Koma.

Auslösend sind Fasten oder zusätzliche Erkrankungen. Die Prävalenz der einzelnen Erkrankungen liegen unter 1: 1.000.000 (ORPHAnet).

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Mukopolysaccaridosen und Oligosaccharidosen – ICD10 E76.2 / E77.-

Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

– Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

– Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

– Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

– Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

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Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) – ICD10 E75.4

Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

– Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

– Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

– Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

– Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Aminoazidopathien) – ICD10 E72.9

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen
Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Organazidurien (Gesamtinzidenz 16:100.000), aufgeführte Erkrankungen sowie weitere Erkrankungen mit folgenden Genen (ACAD8, ACADSB, ACSF3, ALDH6A1, AUH, DNAJC19, ECHS1, GCDH, HIBCH, HMGCL, MCCC1, MCCC2, MLYCD, OPA3, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, TAZ, TMEM70)

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Erkrankungen des Carbohydratmetabolismus – ICD10 E74.9

Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.

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Peptid-, Amin- und Polyaminstoffwechsel – ICD10 E88.-

Peptide sind kurze Aminosäureketten (bis zu 100), welche Vielfältige Funktionen im Körper einnehmen. Ein wichtiges Molekül ist das Tri-Peptid Glutathion, eines der wichtigsten Antioxidantien im Körper. Störungen im Glutathionstoffwechsel können zu einer schweren hämolytischen Anämie, sowie neurologischen Symptomen führen. In den Glutathionstoffwechsel sind viele Enzyme eingebunden [Gene CNDP1, GCLC, GGT1, GPX4, GSR, GSS, OPLAH, PEPD], die mehrere Synthese-, Oxidations- und Reduktionsschritte katalysieren.

Amine sind Derivate des Ammonika (NH3) mit ein bis drei gebundenen Alkylgruppen (primäre, sekundäre, tertiäre Amine) die sowohl extern mit der Nahrung zugeführt werden, als auch körpereigen synthetisiert werden. Biogene Amine können direkt stoffwechselwirksam oder als Teil komplexer Enzyme am Metabolismus beteiligt sein und stellen Vorstufen für Neurotransmitter, Hormone und Enzyme dar. Zu den biogenen Polyaminen wird das Spermidin gezählt. Das Snyder-Robinson-Syndrom (Inzidenz kleiner 1:1.000.000) lässt sich auf einen Mangel des Enzyms Spermidin-Synthetase [SMS-Gen] zurückführen. Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und die Betroffenen zeigen u.a. eine schwere geistige Retardierung. Frauen sind asymptomatisch. Ebenfalls sehr selten ist das autosomal-dominant vererbte Bachmann-Bupp-Syndrom (BABS) (Inzidenz kleiner 1:1.000.000), das auf eine Überaktivität der Ornithin-Decarboxylase [ODC1-Gen] zurück zu führen ist. Die neurometabolische Störung äußert sich durch globale Entwicklungsverzögerung mit Makrozephalie und zusätzlichen Dysmorphien. Zielführend für die Diagnosestellung sind charakteristische neurologische Strukturen, die im MRI des Gehirns auffällig werden.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Peroxysmale Erkrankungen – ICD10 Q87.8 / G60.1 / E71.-

Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

– Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

– Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

– Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

– Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

– Triglyzeride als Energiereserve

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem:

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Angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Aminoazidopathien) – ICD10 E70.-

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Phenylalalanin- und Tyrosin-Metabolismus (Gesamtinzidenz 10:100.000)

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Porphyrie – ICD10 E80.-

Porphyrien sind Erkrankungen die durch eine Störung der Häm-Synthese entstehen. Das Häm ist ein eisenhaltiges Pigment des Hämoglobins, essentieller Bestandteil Inhalt von Erythrozyten verantwortlich für den Sauerstofftransport im Körper. Die Synthese des Häms erfolgt im Knochenmark, sowie in der Leber.

Die Einteilung der Porphyrie erfolgt häufig nach dem Organ, in dem sich die Vorläufermoleküle anreichern. Die Klassifikation unterscheidet entsprechend erythropoetische und hepatische Porphyrien. Zusätzlich nach der Symptomausprägung zwischen neuropathischen und kutanen Porphyrien unterschieden werden. Die meisten Porphyrien werden dominant vererbt. Diagnostische Basis bildet der Nachweis spezifischer Porphyrin-Vorläuferstoffe in Blut, Urin und/oder Stuhl.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Serin- und Glycin-Metabolismus (Gesamtinzidenz <1:100.000)

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Serin und Glycin Metabolismus – ICD10 E72.5

Sphingolipidosen – ICD10 E75.0 / E75.2

Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

– Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

– Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

– Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

– Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Statin-assoziierte Myopathie  ICD-10 G71.2

Blutfettsenkende Statine werden zur Senkung eines erhöhten Cholesterinspiegels im Blut eingesetzt und dienen der Vorbeugung und Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen. Statin-vermitttelte Muskelsymptome (Statin related Myopathy, SRM) können im Zusammenhang mit einer Statin-Behandlung als Nebenwirkung auftreten (5 bis 10%). Die Symptomatik der Beschwerden ist sehr variabel und äußert sich durch unspezifische, Muskel- und Gelenkschmerzen (benigne Myalgien) bis hin zu manifester Entzündung der Muskulatur (Myositis). Schwere Muskelsymptome, induziert durch Statin-Therapie treten in 0,1 bis 0,5% der Fälle auf. Verschiedene genomische Varianten (single nucleotide polymorphismen, SNP) in unterschiedlichen Genen werden in Verbindung mit dem Auftreten der Statin-assoziierten Myopathie gebracht.

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Störungen der Sterolsynthese – ICD10 E78.9 / Q87.1

Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

– Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

– Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

– Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

– Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

– Triglyzeride als Energiereserve

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Störungen des Metabolismus schwefelhaltiger Aminosäuren und hydrogen Sulfide – ICD10 E72.1

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Metabolismus schwefelhaltiger Aminosäuren und Hydrogen-Sulfide (Gesamtinzidenz 5:100.000)

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Störungen des Vitaminstoffwechsels – erweitertes Panel – ICD10 E53.-

Vitamine stellen essentielle Substanzen dar, welche extern zugeführt werden müssen. Unter anderem können Vitamine als Kofaktoren fungieren, die für die katalytische Funktion von Enzymen unerlässlich sein können. Unter anderem spielen Vitamin B12 (Cobalamin) und Folsäure eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Nukleinsäuren und Proteinen und sind unter anderem gemeinsam an der Homocystein-Remethylierung beteiligt.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Synthese und Recyclingstörungen von Sphingolipiden – ICD10 E75.3 / E71.-

Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

– Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

– Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

– Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

– Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

– Triglyzeride als Energiereserve

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem:

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Aminoazidopathien) – E71.-

Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

Unterformen

Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

Verzweigtketten-Krankheiten (Gesamtinzidenz 5:100.000)

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)