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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Max Zhao
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Cobalamin- und Folsäuremetabolismus – ICD10 E53.8

    Vitamine stellen essentielle Substanzen dar, welche extern zugeführt werden müssen. Unter anderem können Vitamine als Kofaktoren fungieren, die für die katalytische Funktion von Enzymen unerlässlich sein können. Unter anderem spielen Vitamin B12 (Cobalamin) und Folsäure eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Nukleinsäuren und Proteinen und sind unter anderem gemeinsam an der Homocystein-Remethylierung beteiligt.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ABCD4 603214 614857
     AMN 605799 618882
     CUBN 602997 261100
     DHFR 126060 613839
     FOLR1 136430 613068
     FTCD 606806 229100
     GIF 609342 261000
     HCFC1 300019 309541
     LMBRD1 612625 277380
     MMAA 607481 251100
     MMAB 607568 251110
     MMACHC 609831 277400
     MMADHC 611935 277410
     MTHFD1 172460 617780
     MTHFR 607093 236250
     MTHFS 604197 618367
     MTR 156570 250940
     MTRR 602568 236270
     MUT 609058 251000
     PRDX1 176763 277400
     SLC19A1 600424 601775
     SLC46A1 611672 229050
     TCN2 613441 275350
     THAP11 609119  
     ZNF143 603433  

     

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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