Erkrankungen des Eisenstoffwechsels
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Erkrankungen des Eisenstoffwechsels – ICD10 E83.1
Spurenelemente, unter anderem Eisen, Kupfer und Magnesium, sind für die Funktion vieler körpereigener Proteine unentbehrlich. Störungen dieser Stoffwechselwege können durch den Verlust oder Akkumulation der betroffenen Spurenelemente zu Endorganschäden führen.
Eisen ist Bestandteil von Enzymen des Citratzyklus, der Atmungskette, des Hämoglobins und der Cytochrom P450-Enzyme und ist damit für die Energiebereitstellung in der Zelle unentbehrlich. Eisen hat wichtige Funktionen für die Immunkompetenz und die Funktion des Nervensystems. Die Aufnahme erfolgt über die Nahrung überwiegend im Zwölffingerdarm, von wo es zur Milz, dem Knochenmark und der Leber gelangt, wo es innerhalb des Ferritins gespeichert werden kann. Die Resorption von Eisen ist ein feinabgestimmter Rückkopplungsprozess um dem Organismus eine Ausreichende Versorgung an Eisen zu gewährleisten. Hierbei erfolgt die Regulation primär durch eine Modulation der enteralen Resorption und der Freisetzung von Eisenspeichern. Physiologische Mechanismen zur Ausscheidung größerer überschüssiger Eisenmengen existiert nicht.
Erkrankung, Manifestationsalter, Klinik:
Hereditäre Hämochromatose
Typ 1 (klassische Form) HFE Erwachsenenalter Leberfibrose, Hypogonadismus, Arthritis, Diabetes und verstärkte Pigmentierung der Haut
Typ 2 (juvenile Form) HJV, HAMP Kindesalter Symptome wie Typ 1, sowie vermehrt Kardiomyopathie, Hypogonadismus
Typ 3 TFR2 Jugend- und Erwachsenenalter Symptome wie Typ 1
Typ 4 SLC40A1 Alle Altersgruppen Form A: symptomlos, Leberschaden mit progredienten Alter möglich
Form B: Symptome wie Typ 1
Typ 5 FTH1 Erwachsenenalter Eisenakkumulation in Leber, Herz und Knochenmark
Verteilungsstörungen und Eisendefizienzerkrankungen
Eisen-refraktäre Eisendefizienzanämie (IRIDA) TMPRSS6 Neugeborenen- bis Kleinkindalter Blässe, leichte Anämie
Hypochrome mikrozytäre Anämie mit Eisenbeladung SLC11A2 (AR), STEAP3 (AD) Kindes- bis Erwachsenenalter Anämie, Hypogonadismus, Nebenniereninsuffizienz
HARP-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) PANK2 HARP: Kindesalter
NBIA: Kindes – bis Erwachsenenalter HARP: Spastizität, Dystonie, Retinitis pigmentosa, kognitive Symptomatik
NBIA: progressive Dysarthrie und Demenz
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P BMP2 112261 235200 BMP6 112266 999999 CP 117700 604290 FTH1 134770 615517 FTL 134790 606159 HAMP 606464 613313 HFE 613609 614193 HFE2(HJV) 608374 602390 PANK2 606157 607236 SLC11A2 600523 206100 SLC40A1 604653 606069 STEAP3 609671 615234 TF 190000 209300 TFR2 604720 604250 TFRC 190010 999999 TMPRSS6 609862 206200