Erkrankungen des Eisenstoffwechsels

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

   

• Indikation

  Erkrankungen des Eisenstoffwechsels – ICD10 E83.1

  Spurenelemente, unter anderem Eisen, Kupfer und Magnesium, sind für die Funktion vieler körpereigener Proteine unentbehrlich. Störungen dieser Stoffwechselwege können durch den Verlust oder Akkumulation der betroffenen Spurenelemente zu Endorganschäden führen.

  Eisen ist Bestandteil von Enzymen des Citratzyklus, der Atmungskette, des Hämoglobins und der Cytochrom P450-Enzyme und ist damit für die Energiebereitstellung in der Zelle unentbehrlich. Eisen hat wichtige Funktionen für die Immunkompetenz und die Funktion des Nervensystems. Die Aufnahme erfolgt über die Nahrung überwiegend im Zwölffingerdarm, von wo es zur Milz, dem Knochenmark und der Leber gelangt, wo es innerhalb des Ferritins gespeichert werden kann. Die Resorption von Eisen ist ein feinabgestimmter Rückkopplungsprozess um dem Organismus eine Ausreichende Versorgung an Eisen zu gewährleisten. Hierbei erfolgt die Regulation primär durch eine Modulation der enteralen Resorption und der Freisetzung von Eisenspeichern. Physiologische Mechanismen zur Ausscheidung größerer überschüssiger Eisenmengen existiert nicht.

  Erkrankung, Manifestationsalter, Klinik:

  Hereditäre Hämochromatose

  Typ 1 (klassische Form) HFE Erwachsenenalter Leberfibrose, Hypogonadismus, Arthritis, Diabetes und verstärkte Pigmentierung der Haut

  Typ 2 (juvenile Form) HJV, HAMP Kindesalter Symptome wie Typ 1, sowie vermehrt Kardiomyopathie, Hypogonadismus

  Typ 3 TFR2 Jugend- und Erwachsenenalter Symptome wie Typ 1

  Typ 4 SLC40A1 Alle Altersgruppen Form A: symptomlos, Leberschaden mit progredienten Alter möglich

  Form B: Symptome wie Typ 1

  Typ 5 FTH1 Erwachsenenalter Eisenakkumulation in Leber, Herz und Knochenmark

  Verteilungsstörungen und Eisendefizienzerkrankungen

  Eisen-refraktäre Eisendefizienzanämie (IRIDA) TMPRSS6 Neugeborenen- bis Kleinkindalter Blässe, leichte Anämie

  Hypochrome mikrozytäre Anämie mit Eisenbeladung SLC11A2 (AR), STEAP3 (AD) Kindes- bis Erwachsenenalter Anämie, Hypogonadismus, Nebenniereninsuffizienz

  HARP-Syndrom

  Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) PANK2 HARP: Kindesalter

  NBIA: Kindes – bis Erwachsenenalter HARP: Spastizität, Dystonie, Retinitis pigmentosa, kognitive Symptomatik

  NBIA: progressive Dysarthrie und Demenz

   

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  BMP2	112261	235200
  BMP6	112266	999999
  CP	117700	604290
  FTH1	134770	615517
  FTL	134790	606159
  HAMP	606464	613313
  HFE	613609	614193
  HFE2(HJV)	608374	602390
  PANK2	606157	607236
  SLC11A2	600523	206100
  SLC40A1	604653	606069
  STEAP3	609671	615234
  TF	190000	209300
  TFR2	604720	604250
  TFRC	190010	999999
  TMPRSS6	609862	206200