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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Max Zhao
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Erkrankungen des Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus – ICD10 E72.4

    Allgemeine Einführung
    Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

    Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

    Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

    Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

    Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

    Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

    Unterformen

    Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

    Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus (Gesamtinzidenz <0,1:100.000)

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     AGXT 604285 259900
     ALDH18A1 138250 219150
     ALDH4A1 606811 239510
     GRHPR 604296 260000
     HOGA1 613597 613616
     OAT 613349 258870
     PEPD 613230 170100
     PRODH 606810 239500
     PRODH2 616377  
     PYCR1 179035 614438
     PYCR2 616406 616420
     SLC26A1 610130  

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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